Diagnostic de l’acidurie glutarique de type II
Le diagnostic de TOUT commence par l'examen des acides organiques dans l'urine. Le schéma caractéristique de l’acidurie glutarique est l’élévation d’une gamme d’acides organiques pouvant inclure les acides glutarique, lactique, éthylmalonique, isovalérique, adipique, butyrique, isobutyrique, subérique et sébacique avec un certain nombre d’acylglycines caractéristiques. L'analyse de l'acylcarnitine dans le sang par spectrométrie de masse en tandem montrera des augmentations dans un large éventail d'acylcarnitines de C4 à C18. Certains légèrement les personnes touchées ne peuvent pas avoir un modèle anormal d'urine acides organiques, sauf quand ils sont malades. Le diagnostic de GAll peut également être effectué en démontrant une réduction de l'oxydation des acides gras dans des fibroblastes en culture obtenus à partir d'une biopsie cutanée ou d'un test de génétique moléculaire.