Signes et symptômes des maladies du stockage du glycogène
Le symptôme principal du GSDI chez le nourrisson est un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie). Les symptômes de l'ISDG commencent habituellement à l'âge de trois ou quatre mois et comprennent une hypertrophie du foie (hépatomégalie), des reins (néphromégalie), des taux élevés de lactate, d'acide urique et de lipides (lipides totaux et triglycérides) et des convulsions causées par des épisodes répétés d'hypoglycémie. Le maintien d'une glycémie basse peut entraîner un retard de croissance et de développement ainsi qu'une faiblesse musculaire. Les enfants touchés ont généralement un visage de poupée avec des joues épaisses, des extrémités relativement minces, une petite taille et un abdomen protubérant.
Des taux élevés de lipides peuvent entraîner la formation de croissance de la peau grasse, appelée xanthome. L'ostéoporose, le retard de la puberté, la goutte (arthrite provoquée par l'accumulation d'acide urique), les reins, l'hypertension artérielle pulmonaire (hypertension artérielle dans les artères qui alimentent les poumons), l'adénome hépatique (tumeurs bénignes du foie) peuvent également être associés au GSD1 non traité. ), ovaires polykystiques chez la femme, inflammation du pancréas (pancréatite), diarrhée et altération de la fonction cérébrale.
Une altération de la fonction plaquettaire peut entraîner une tendance au saignement avec des saignements de nez fréquents (épistaxis). En général, les patients atteints de GSD de type Ib présentent des manifestations cliniques similaires à celles des patients de type Ia, mais la GSDIb est associée à une altération de la fonction des neutrophiles et des monocytes, ainsi qu’à une neutropénie chronique après les premières années de la vie, entraînant toutes des infections bactériennes récurrentes et des lésions buccales. et ulcères de la muqueuse intestinale.
Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent conduire à une croissance normale et à la puberté et de nombreuses personnes affectées vivent jusqu'à l'âge adulte et profitent d'activités normales. De nombreuses patientes ont eu une grossesse réussie.