Les maladies du stockage du glycogène
Synonymes de Maladie de stockage du glycogène de type I
déficit en glucose-6-phosphatase
glycogénose de type I
GSDI
Maladie de Von Gierke
Subdivisions de la maladie de stockage de glycogène de type I
maladie du stockage du glycogène de type IA
maladie du stockage du glycogène de type IB
Les maladies du stockage du glycogène sont un groupe de troubles dans lequel le glycogène stocké ne peut pas être métabolisé en glucose pour fournir de l'énergie et maintenir une glycémie stable pour le corps. La maladie de stockage de glycogène de type I est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. La maladie du stockage de glycogène de type I (GSDI) est caractérisée par une accumulation de glycogène et de graisse dans le foie et les reins pouvant entraîner une hypertrophie du foie et des reins et un retard de croissance entraînant une petite taille. Le GSDI est associé à des anomalies du gène G6PC (GSDIA) ou du gène SLC37A4 (GSDIB) qui entraînent des déficiences enzymatiques qui entraînent une accumulation excessive de glycogène dans les tissus corporels et de faibles taux de glucose dans le sang. Cette déficience enzymatique entraîne également un dérèglement d'autres métabolites importants dans l'organisme, entraînant ainsi un déséquilibre ou une accumulation excessive de ces métabolites, en particulier des graisses telles que les lipides et les triglycérides.