Signes et symptômes de L'hypoplasie dermique focale (FDH),
La FDH est une maladie rare qui affecte principalement les femmes et présente une variabilité extrême. Elle se caractérise par des lésions cutanées striées, sous-développées ou « perforées », des anomalies congénitales des mains et des pieds et des anomalies congénitales des yeux. Il peut y avoir une inflammation, des démangeaisons, des rougeurs, des cloques et des croûtes de la peau. La peau peut être absente, décolorée ou manquer de couleur (pigmentation) dans certaines zones. Les ongles peuvent être absents ou paraître anormaux. L'élargissement des capillaires / veines sous la peau (télangectasies) se développe souvent avec l'âge. Les papillomes ne présentent généralement pas de croissance à la naissance, mais se développent avec l'âge et se retrouvent généralement sur les gencives, la langue, les lèvres, le nez, les genetalia et l'anus. Une prolifération de tissus peut se trouver sur la paume des mains et la plante des pieds. Une transpiration excessive (hyperhidrose) ou une absence de transpiration (hypohydrose) est souvent présente sur la paume des mains et la plante des pieds. Presque toutes les personnes atteintes d'hypoplasie dermique focale présentent au moins quelques anomalies cutanées. Les cheveux peuvent être clairsemés, cassants et / ou manquants.
Les anomalies oculaires sont courantes et sont présentes à la naissance et peuvent inclure: des paupières tombantes (ptosis); trouble de la cornée; une fente ou un défaut en forme de trou de serrure dans l'iris ou la rétine (colobmas); petit œil ou œil manquant (microphtalmie / anophtalmie); large espacement entre les yeux (hypertélorisme); yeux croisés (strabisme); et / ou exposition de la muqueuse de la paupière (ectropion).
Les personnes atteintes d'HDF peuvent également présenter diverses anomalies du squelette, dont certaines peuvent être présentes à la naissance. Courbure de la colonne vertébrale (scoliose), vertèbres soudées, doigts ou orteils sous-développés ou manquants, doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie), doigts ou orteils qui se sont développés ensemble (syndactylie), doigts pliés sur le côté (clinodactylie), doigts constamment courbés (camptodactylie) et / ou une fusion des os des doigts et des orteils peuvent être présents. D'autres malformations du squelette peuvent inclure un petit crâne, une mâchoire sous-développée, une projection en avant de la mâchoire et / ou un développement inégal du visage, des membres ou du tronc. Une fente labiale et palatine peut être présente et causer des problèmes d'alimentation, de respiration et de vision.
Des problèmes dans la bouche sont observés chez plus de 50% des patients affectés. Un échec des dents pour se développer correctement se produit souvent chez ces patients. Les dents peuvent être manquantes ou sous-développées et sont inhabituellement petites ou mal espacées. L'émail manquant peut aider au développement des caries.
Des anomalies des oreilles, des yeux, du cœur, du système nerveux central, du système gastro-intestinal et des reins peuvent également être présentes. Des anomalies dans le système gastro-intestinal peuvent entraîner des problèmes de respiration et d'alimentation. La déficience intellectuelle peut être trouvée dans certains cas. La plupart des patients atteints d'HFD sont petits à la naissance et de petite taille.
Une gamme extrêmement large de symptômes caractérise le FDH, le rendant difficile à diagnostiquer.