Les causes L'hypoplasie dermique focale
En juin 2007, une recherche financée en partie par les National Institutes of Health (instituts nationaux de la santé) a permis d’identifier le gène responsable de tous les individus affectés de FDH. Le gène, appelé PORCN, crée des protéines importantes pour le développement de la peau, du squelette et des yeux dans un embryon et un fœtus en développement. Des études récentes de patients présentant des symptômes compatibles avec FDH ont révélé des modifications génétiques du gène PORCN chez presque toutes les femmes touchées.
Le gène PORCN se trouve sur le chromosome X et le syndrome est hérité selon un schéma dominant lié à l'X. Les troubles dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent principalement chez les femmes. Les femmes atteintes de ces maladies rares sont touchées lorsqu'elles possèdent un chromosome X avec le gène d'une maladie particulière. Les hommes porteurs d'un gène anormal pour un trouble dominant lié à l'X sont plus gravement atteints que les femmes et ne survivent souvent pas. Les hommes atteints d'HFD sont une « mosaïque » pour une modification du gène PORCN. Cela signifie que le changement se voit dans certaines, mais pas toutes, des cellules de leur corps.