L'hypoplasie dermique focale (FDH),
Synonymes de Hypoplasie dermique focale
dysplasie mésoectodermique combinée
DHOF
dysplasie ectodermique et mésodermique congénitale
dysplasie ectodermique et mésodermique avec atteinte osseuse
FDH
syndrome de dysplasie dermique focale
dysplasie dermato-phalangienne focale
FODH
Syndrome de Goltz-Gorlin
Syndrome de Goltz
L'hypoplasie dermique focale (FDH), également appelée syndrome de Goltz, est un trouble multisystémique rare qui implique principalement le développement de la peau, des mains, des pieds et des yeux. C'est un type de dysplasie ectodermique, un groupe de troubles héréditaires entraînant le développement des cheveux, des dents, des ongles et des glandes. La majorité des cas de FDH (environ 90%) sont observés chez les femmes. Ce trouble se caractérise par des anomalies cutanées qui se développent en traînées ou en lignes de masses ressemblant à des tumeurs sur diverses parties du corps. Ce syndrome présente un large éventail de symptômes et peut toucher presque tous les organes. Le FDH est causé par des modifications (mutations) ou des duplications / délétions du gène PORCN.