Les causes du déficit en glutathion synthétase
Le déficit en glutathion synthétase est dû à des altérations du gène du GSS. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine en question, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques, y compris le cerveau.
Le gène GSS contient des instructions pour la fabrication de l'enzyme glutathion synthétase. Cette enzyme est nécessaire au corps pour créer la petite molécule protéique, le glutathion. Une altération du gène du GSS entraîne un déficit en glutathion synthétase, ce qui conduit à une carence en glutathion, une molécule peptidique qui joue un rôle crucial dans de nombreux processus cellulaires. Les processus cellulaires sont des activités essentielles à la santé et au développement dans une cellule.
Les altérations de l’ESG qui entraînent un déficit en glutathion synthétase sont héritées d’une manière autosomique récessive. La plupart de ces maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs pensent que certains facteurs, en plus des modifications du gène de l’ESG, influencent la gravité du déficit en glutathion synthétase. Cela inclut des facteurs génétiques et environnementaux. Les gènes modificateurs, contrairement au gène GSS, ont une incidence sur la gravité clinique de la maladie. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour découvrir les différents gènes modificateurs et / ou facteurs environnementaux associés au déficit en glutathion synthétase et leur rôle exact dans le développement du trouble.