Le déficit en glutathion synthétase
Synonymes de Déficit en glutathion synthétase
Pyroglutamicacidurie
Acidurie pyroglutamique
5-oxoprolinurie
Le déficit en glutathion synthétase est un trouble extrêmement rare caractérisé par un déficit en enzyme, la glutathion synthétase. Cette enzyme fait partie du processus chimique par lequel le corps crée du glutathion, une molécule de protéine qui joue un rôle dans de nombreux processus cellulaires. Le déficit en glutathion synthétase est souvent classé comme léger, modéré ou grave. Par conséquent, les symptômes spécifiques et la gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Généralement, la forme bénigne n'affecte que les globules rouges (érythrocytes). La forme grave est très répandue (généralisée) et touche de nombreux types de cellules du corps. La forme modérée se situe entre ces deux extrêmes. Le déficit en glutathion synthétase est dû à des altérations (mutations) du gène GSS et est hérité de manière autosomique récessive. La forme généralisée est également connue sous le nom de 5-oxoprolinurie ou acidurie pyroglutamique, car des taux extrêmement élevés de 5-oxoproline, un dérivé d'acide aminé, peuvent être détectés dans l'urine. Cependant, la 5-oxoprolinurie peut survenir dans le cadre de plusieurs troubles différents ou en raison de plusieurs facteurs environnementaux.