Troubles connexes des syndromes d'Ehlers-Danlos
Plusieurs troubles ressemblent étroitement à l'EDS dans la présentation clinique. Ce qui suit est une liste non exhaustive de pathologies pouvant être prises en compte dans le diagnostic différentiel de la présentation du patient.
Troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD)
Ce terme vise à incorporer une laxité et une instabilité reconnues des articulations, auparavant appelées syndrome d'hypermobilité articulaire, dans un spectre associé à l'EDS. Ce terme peut aider à décrire des conditions plus douces dans lesquelles les articulations sont anormalement flexibles au-delà de l'amplitude de mouvement attendue. Les symptômes incluent généralement une douleur dans les articulations touchées, mais cette douleur ne nécessite généralement pas d'intervention clinique. HSD est considéré comme une entité relativement commune par rapport à EDS.
Syndrome de la corne occipitale (SST)
La SST, également connue sous le nom de cutis laxa liée à l'X (anciennement EDS, type IX), est une affection récessive liée à l'X qui entraîne une déficience de l'enzyme lysyl oxydase. Une carence en lysyl oxydase entraîne des anomalies du métabolisme et de l'excrétion du cuivre, qui entraînent des déformations du tissu conjonctif et du squelette. Les patients atteints de SST ont une peau anormalement relâchée qui a tendance à pendre dans les plis (cutis laxa), des anomalies de la musculature de la vessie et la formation de protubérances osseuses «en forme de corne» sur l'os occipital qui compose l'arrière du crâne. L'hypermobilité des doigts et des orteils ainsi que l'extension limitée des coudes et des genoux peuvent être d'autres caractéristiques. Les personnes affectées peuvent être décrites comme ayant un nez crochu, des joues affaissées et des fissures palpébrales inclinées vers le bas. Les personnes affectées peuvent également avoir une déficience intellectuelle légère.
Syndrome de Loeys-Dietz (LDS)
Le LDS est une affection du tissu conjonctif autosomique dominante due à des mutations de plusieurs gènes: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 et TGFB2. Les patients présentent des symptômes très variables, mais les manifestations majeures comprennent l'élargissement du cours (tortuosité) des vaisseaux artériels, des yeux largement espacés (hypertélorisme), un large / éclaté postérieur du palais mou de la bouche (luette) et des anévrismes aortiques.
Anévrisme familial de l'aorte (FAA)
Les AAF peuvent présenter des signes très légers du tissu conjonctif (traits très fins, hernies, scoliose). La FAA est également associée à un risque accru de blocage des petites artères, ce qui augmente le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral. La cause génétique de cette maladie inclut des mutations dans les gènes ACTA2 et TGFBR2, mais d’autres sont encore en cours d’identification.
Syndrome d'hypermobilité familiale (FHS)
La FHS (anciennement EDS, type XI) est une affection autosomique dominante caractérisée par un laxisme et une extension excessive des articulations, entraînant une luxation de certaines articulations, telles que celles des épaules et des genoux. et parfois, luxation des articulations de la hanche à la naissance (congénitale).
Syndrome de Marfan (MFS)
Le syndrome de Marfan est une affection autosomique dominante causée par des mutations du gène FBN1. La fibrilline, un produit protéique, est un élément essentiel du tissu conjonctif essentiel aux fibres élastiques du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan partagent toutes un habitus corporel similaire (apparence). Ils ont tendance à être grands, minces, avec de longs membres, doigts et orteils. Le syndrome de Marfan est associé à une hyperflexibilité, à une scoliose et à un risque de détérioration du système vasculaire, en particulier sous la forme d'un prolapsus de la valve mitrale et d'un anévrisme de l'aorte. Les yeux, les poumons et les méninges rachidiennes (tissus conjonctifs recouvrant la colonne vertébrale).
Syndrome de la cornée fragile 2 (BCS2)
BCS2 est associé au gène PRDM5 et code pour un facteur de transcription impliqué dans la différenciation cellulaire, le développement d'une fonction spécifique. BCS2 est associé à un amincissement extrême de la cornée et à une prédisposition à la rupture. Les patients présentent souvent une hyperélasticité de la peau et des articulations hypermobiles. Leur sclérotique apparaît souvent en bleu.