Diagnostic des syndromes d'Ehlers-Danlos
L'EDS est généralement diagnostiqué sur la base des antécédents du patient et des résultats cliniques. Les tests génétiques peuvent faciliter le diagnostic de certains sous-types. L'analyse au microscope électronique d'échantillons de tissus peut aussi parfois révéler des anomalies caractéristiques de la structure du collagène observées dans l'EDS.
L'évaluation clinique des personnes chez qui on soupçonne ou diagnostique une SED comprend généralement des évaluations visant à détecter et à déterminer l'étendue de l'hyperextensibilité de la peau et des articulations. Par exemple, les médecins peuvent mesurer l’hyperextensibilité cutanée en tirant soigneusement la peau vers un site neutre jusqu’au point de résistance. L’hyperextensibilité articulaire peut être évaluée à l’aide d’une échelle d’évaluation clinique (échelle de Beighton). Souvent, des tests d'imagerie spécialisés, tels que la tomographie par ordinateur (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l'échocardiographie, sont utilisés pour détecter et caractériser le prolapsus de la valve mitrale et la dilatation aortique. Pendant un scanner, un ordinateur et les rayons X créent un film montrant des images en coupe de certaines structures corporelles. L'IRM utilise un champ magnétique pour créer des images transversales d'organes et de tissus. Lors d'un échocardiogramme, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction et le mouvement cardiaques. En outre, chez certaines personnes atteintes de EDS, des examens radiographiques spécialisés peuvent être utilisés pour caractériser les masses rondes mobiles (sphéroïdes calcifiées) sous la peau, pour détecter et déterminer l'étendue d'une courbure spinale anormale (scoliose et / ou cyphose) et / ou réduction de la masse osseuse (ostépénie) (par exemple chez les personnes atteintes de cyphoscoliose EDS ou d'arthrochalasie), et / ou pour confirmer et caractériser certaines autres anomalies.
L'analyse génétique est utile dans le diagnostic de nombreux sous-types de l'EDS, soit en fournissant un résultat positif (par exemple, des mutations dans COL5A1 pour les patients atteints de SEP) ou un résultat négatif. Comme la source génétique de hEDS n'est pas encore identifiée, il est important d'éliminer les mutations qui causent d'autres types d'EDS. Un diagnostic de kEDS peut également être confirmé par un test de laboratoire sur un échantillon d'urine et le rapport extrapolé du lien entre la désoxypyridinoline et la pyridinoline, ou sur un échantillon de biopsie cutanée et la mesure de l'activité enzymatique de la lysyl hydroxylase à partir de cellules de fibroblastes cutanés.