Troubles connexes de la thrombocytémie essentielle
Les symptômes des troubles myéloprolifératifs liés peuvent être similaires à ceux de la thrombocytémie essentielle, bien qu'en règle générale, la charge de symptômes soit moins lourde chez les patients atteints de TH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La polycythémie vraie est un trouble rare et chronique impliquant la surproduction de cellules sanguines dans la moelle osseuse (myéloprolifération). La surproduction de globules rouges est la plus dramatique, mais la production de globules blancs et de plaquettes est également élevée dans la plupart des cas. La surproduction de globules rouges dans la moelle osseuse conduit à un nombre anormalement élevé de globules rouges en circulation (masse de sang rouge) dans le système circulatoire. En conséquence, le sang s'épaissit et augmente en volume, une condition appelée hyperviscosité. Le sang épaissi peut ne pas traverser correctement les petits vaisseaux sanguins. Une variété de symptômes peut survenir chez les personnes atteintes de polycythémie vraie, notamment des symptômes non spécifiques tels que maux de tête, fatigue, faiblesse, vertiges ou démangeaisons de la peau; une rate hypertrophiée (splénomégalie); une variété de problèmes gastro-intestinaux; et le risque de formation de caillots sanguins pouvant empêcher le flux sanguin vers les organes vitaux. Plus de 90% des personnes atteintes de polycythémie virale présentent une mutation du gène JAK2.
La myélofibrose primitive est une maladie rare de la moelle osseuse caractérisée par des anomalies de la production de cellules sanguines (hématopoïèse) et des cicatrices (formation de tissu fibreux) dans la moelle osseuse. La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux qui remplit le centre de la plupart des os. La moelle osseuse contient des cellules spécialisées appelées cellules souches hématopoïétiques qui se développent et se développent en un des trois principaux types de cellules sanguines: les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes. Dans la myélofibrose primitive, une modification de l'ADN d'une seule cellule souche hématopoïétique entraîne la reproduction continue de la cellule anormale. Ces cellules anormales finissent par évincer les cellules normales et saines de la moelle osseuse et, en même temps que des cicatrices dans la moelle osseuse, perturbent la production de globules rouges et blancs et de plaquettes. Les symptômes associés à la myélofibrose primitive varient et sont liés aux anomalies affectant la production de cellules sanguines. Les personnes affectées peuvent ne pas présenter de symptômes au moment du diagnostic (asymptomatiques) et peuvent ne pas présenter de symptômes pendant de nombreuses années. Finalement, les personnes touchées peuvent développer fatigue, fièvre, infections fréquentes, peau pâle, sueurs nocturnes et perte de poids inexpliquée. Une rate élargie est une conclusion commune. Une hypertrophie du foie peut également se produire.
La leucémie myéloïde chronique (LMC), évoquée ci-dessus, est un trouble myéloprolifératif rare caractérisé par le développement excessif de globules blancs dans le tissu spongieux situé dans les gros os du corps (moelle osseuse), la rate, le foie et le sang. À mesure que la maladie progresse, les cellules leucémiques envahissent d'autres régions du corps, notamment le tractus intestinal, les reins, les poumons, les gonades et les ganglions lymphatiques. La leucémie myéloïde chronique se compose de deux phases. La première phase, ou phase chronique, est caractérisée par une surproduction lente et progressive de globules blancs. Une phase avancée est appelée phase aiguë ou crise d'explosion. À ce stade, la leucémie est très agressive et ne répond généralement pas bien au traitement.