Diagnostic de la thrombocytémie essentielle
Beaucoup, sinon la plupart des patients atteints de TH, ne présentent aucun symptôme lié à leur maladie au moment du diagnostic, mais présentent plutôt une numération plaquettaire anormalement élevée lors de tests sanguins de routine. Les autres patients ET sont identifiés lorsqu'ils présentent des symptômes ou une complication - souvent un caillot sanguin - lié à ET. Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer l'augmentation du nombre de plaquettes et en déterminer les causes possibles. Celles-ci peuvent comprendre des tests sanguins permettant de détecter une carence en fer et / ou des maladies inflammatoires, ainsi que des tests génétiques permettant de détecter des mutations observées dans les cas d'ET ou de maladies associées. Si aucune autre cause évidente d'une numération plaquettaire élevée n'est identifiée et / ou si une ET est suspectée ou un trouble du sang associé, un hématologue recommandera généralement une biopsie de la moelle osseuse.
La biopsie de la moelle osseuse est une procédure de bureau en toute sécurité qui consiste à prélever un petit morceau d'os et une petite quantité de moelle osseuse liquide à partir de l'os de la hanche. Étant donné que toutes les cellules sanguines naissent dans la moelle osseuse et y entrent tôt dans la vie, une biopsie de la moelle osseuse est utilisée pour visualiser directement les cellules de la moelle osseuse et leur architecture dans l'os. De nombreux troubles sanguins sont diagnostiqués en examinant les cellules sanguines précoces de la moelle osseuse. Des tests génétiques et moléculaires supplémentaires sur la moelle osseuse liquide (aspirat de moelle osseuse) fournissent également des informations précieuses. Ensemble, ces résultats sont utilisés pour établir un diagnostic d'ET ou d'un trouble associé.