Troubles connexes de la maladie de Fabry
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Fabry. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Schindler est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par un déficit en enzyme lysosomale alpha-N-acétylgalactosaminidase (alpha-NAGA), ce qui entraîne une accumulation anormale de certains composés complexes (glycosphingolipides et oligosaccharides) dans de nombreux tissus du corps (Schindler 1989). La maladie de Schindler est héritée en tant que trouble autosomique récessif. Il existe trois types de maladie de Schindler. La forme classique du trouble, connue sous le nom de maladie de Schindler de type I, a un début infantile. Les personnes affectées semblent se développer normalement jusqu'à l'âge d'un an environ, quand elles commencent à perdre les compétences acquises antérieurement qui nécessitent la coordination d'activités physiques et mentales (régression développementale). Des symptômes neurologiques et neuromusculaires supplémentaires peuvent apparaître, notamment une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une faiblesse; mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); déficience visuelle; et des épisodes d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions). Avec la progression continue de la maladie, les enfants affectés développent généralement des mouvements restreints de certains muscles en raison de l'augmentation progressive de la rigidité musculaire, d'une déficience intellectuelle sévère, d'une déficience auditive et visuelle et d'un manque de réponse aux stimuli de l'environnement. La maladie de Schindler de type II, également connue sous le nom de maladie de Kanzaki, est la forme apparue à l'âge adulte avec des symptômes apparaissant au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie (Kanzaki, 1993). La maladie est caractérisée par un angiokératome, une lésion cutanée et une distribution similaire à celle observée dans la maladie de Fabry classique de type 1. La présentation peut également inclure un lymphœdème, une déficience intellectuelle et des traits faciaux distincts, notamment des traits légèrement grossiers, des lèvres épaisses, un pont nasal déprimé et une pointe du nez élargie. La maladie de Schindler de type III est une forme intermédiaire du trouble. Les symptômes peuvent aller d’une déficience intellectuelle plus grave, d’un dysfonctionnement neurologique et de crises convulsives à des problèmes neurologiques et psychiatriques plus légers, tels que des retards de langage et des symptômes légers, similaires à ceux de l’autisme.
La maladie de Gaucher est l'une des maladies les plus courantes au stockage des lipides et se caractérise par une accumulation anormale de certaines substances grasses dans divers organes du corps (Balwani 2010). Les symptômes se développent en raison d'une déficience en enzyme glucocérébrosidase et peuvent inclure une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie), une sensation générale de maladie (malaise), des difficultés visuelles, un gonflement abdominal, des douleurs osseuses sévères et une maladie osseuse. La maladie de Gaucher est héritée comme un trait autosomique récessif.
La fucosidose est une maladie de stockage lysosomale héréditaire extrêmement rare caractérisée par un déficit en enzyme alpha-L-fucosidase. Il existe au moins deux types de fucosidose (à savoir, le type 1 et le type 2), déterminés principalement par la sévérité du déficit enzymatique et des symptômes qui en résultent. Les symptômes de la fucosidose de type 1, la forme la plus grave de la maladie, peuvent apparaître dès l'âge de six mois. Les symptômes peuvent inclure une lésion cutanée semblable à la maladie de Fabry (angiokératome), une détérioration progressive du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central), une déficience intellectuelle, la perte de compétences intellectuelles acquises précédemment et un retard de croissance entraînant une petite taille. D'autres signes et caractéristiques physiques apparaissent au fil du temps, notamment des déformations multiples des os (dysostose multiplex), des traits faciaux grossiers, une hypertrophie du coeur (cardiomégalie), une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et / ou des épisodes d'électrocution non contrôlée activité dans le cerveau (convulsions). Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une augmentation ou une diminution de la transpiration et / ou un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et / ou des glandes salivaires. La fucosidose est héritée comme un trait récessif autosomique.
L'érythromélalgie est une affection rare qui affecte principalement les pieds et, moins fréquemment, les mains. Elle se caractérise par des douleurs brûlantes intenses aux extrémités touchées, des rougeurs aiguës et une augmentation de la température cutanée pouvant être de nature épisodique ou presque continue.