Troubles connexes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale
Un certain nombre de maladies neuromusculaires génétiques peuvent être caractérisées par une faiblesse musculaire de gravité variable, une atrophie musculaire et des symptômes associés pouvant être similaires à ceux pouvant survenir avec la FSHD. Ceux-ci incluent la myopathie myofibrillaire, la myosite à inclusions, y compris la myopathie à inclusions 2 (IBM2), les myopathies mitochondriales, les myopathies congénitales et la polymyosite. Ces conditions présentent généralement des caractéristiques pouvant les différencier de la FSHD.