Diagnostic de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale
La FSHD peut être diagnostiquée sur la base d'un examen clinique approfondi, d'une identification des signes physiques caractéristiques, d'une histoire individuelle et familiale complète et de divers tests spécialisés. Des études de laboratoire peuvent révéler, chez certaines personnes atteintes, des taux élevés d'une enzyme particulière dans la partie liquide du sang (créatine kinase sérique). Des tests peuvent également être effectués pour enregistrer l'activité électrique dans les muscles volontaires (squelettiques) au repos et pendant la contraction musculaire (électromyographie [EMG]). L'ablation chirurgicale (biopsie) et l'examen microscopique de petits échantillons de tissu musculaire ne sont généralement pas informatifs pour la FSHD.
Les membres de la famille des personnes ayant reçu un diagnostic de FSHD doivent également subir un examen clinique approfondi pour permettre de détecter tout symptôme ou signe pouvant être associé à la FSHD.
Un test de génétique moléculaire permettant de déterminer le nombre de répétitions dans la région D4Z4 du chromosome 4 est disponible pour confirmer le diagnostic de FSHD1. La plupart des personnes touchées ont moins de 10 répétitions. Un test de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène SMCHD1 associé à FSHD2 est disponible et peut être indiqué si la région D4Z4 n’est pas contractée (raccourcie).