Diagnostic de la dystonie
Un diagnostic de dystonie repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient et de sa famille et sur une évaluation clinique approfondie. L'évaluation par un spécialiste des troubles du mouvement peut aider à confirmer un diagnostic de dystonie. Divers tests spécialisés peuvent être recommandés pour exclure d'autres conditions. Les tests de laboratoire sont essentiels dans la dystonie acquise pour déterminer la cause sous-jacente.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer le diagnostic de certaines formes héréditaires de dystonie. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour causer la dystonie héréditaire, mais sont disponibles uniquement en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.