Signes et symptômes du syndrome de valproate fœtal
L'utilisation d'acide valproïque (APV) en monothérapie (monothérapie) au cours du premier trimestre de la grossesse a été associée à une augmentation significative des risques de malformations majeures et mineures, notamment une multiplication par 20 des anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. fente labiale et palatine, anomalies cardiovasculaires, anomalies génito-urinaires, retard de développement, troubles endocriniens, anomalies des membres et autisme par rapport à la non-utilisation de médicaments antiépileptiques (AED) ou à l'utilisation d'autres AED.
Le spina bifida est une anomalie congénitale caractérisée par la fermeture incomplète de la colonne vertébrale osseuse. Cela se produit lorsque le tube de tissu situé au centre du premier embryon (tube neural) ne fusionne pas complètement pendant la croissance du fœtus. Une partie du contenu du canal rachidien peut dépasser par cette ouverture (bifida cystica). Selon la gravité de l'ouverture, divers symptômes neurologiques et physiques peuvent survenir.
Les traits faciaux distinctifs sont caractéristiques du SVF. Les nourrissons atteints du SVF peuvent avoir un pli de peau vertical de chaque côté du nez qui forme un sillon sous l'œil (plis épicanthiques); un petit nez retroussé avec un pont plat; une petite bouche (microstomie); une longue et mince lèvre supérieure; une bouche renversée; et / ou des anomalies mineures des oreilles.
Parmi les autres anomalies pouvant être observées chez quelques individus affectés, citons: des ongles sous-développés des doigts et des orteils; luxation de la hanche; doigts et orteils longs et minces (arachnodactylie); chevauchement des doigts et des orteils; séparation du muscle droit de la paroi abdominale (diastasis recti); absence de la première côte; une condition dans laquelle l'ouverture urinaire est sur la face inférieure du pénis (hypospadias); des anomalies du coeur; ramollissement de la trachée (trachéomalacie); et / ou un pied bot.
Les enfants atteints du SVF ont un risque plus élevé de problèmes de développement, tels qu'une fonction cognitive diminuée, un trouble du déficit de l'attention, des difficultés d'apprentissage et souvent les problèmes de communication du trouble du spectre de l'autisme.
Un déficit de croissance et une tête inhabituellement petite (microcéphalie) peuvent également survenir lorsque l’acide valproïque est pris seul ou en association avec d’autres antiépileptiques pendant la grossesse.