Signes et symptômes des syndromes d'Ehlers-Danlos
Classique (cEDS)
cEDS (anciennement EDSI et EDSII) est associé aux principaux problèmes décrits ci-dessus, à savoir l'hyperextensibilité cutanée, la laxité articulaire et les vaisseaux sanguins fragiles. Les cicatrices sont très fines, décolorées et s'étirent avec le temps. Ces cicatrices ressemblant à du papier (papyracées) surviennent surtout au niveau de points de pression osseux importants tels que les genoux, les coudes, les tibias et le front. Les accidents d'hypermobilité articulaires (subluxations et luxations) sont généralement faciles à gérer. Des résultats supplémentaires peuvent inclure la formation de petites excroissances cutanées charnues appelées « pseudotumeurs molluscoïdes » ou de bosses dures, rondes et mobiles, appelées « sphéroïdes calcifiées ». Enfin, certaines personnes de ce sous-type peuvent présenter une déformation des valvules cardiaques (notamment la valvule mitrale / bicuspide située entre l’oreillette et le ventricule du côté gauche). Les valvules cardiaques fonctionnent pour que le sang coule dans une direction. Les valvules faibles peuvent être surmontées par le flux sanguin dans les folioles et le prolapsus, ce qui permet au sang de couler dans la direction arrière. Un dysfonctionnement des valves peut entraîner un remodelage de l’architecture cardiaque et, avec le temps, une insuffisance cardiaque congestive (insuffisance de la pompe). Une autre complication que peuvent rencontrer les patients cEDS est la dilatation de l’aorte. L'aorte est le principal vaisseau sanguin sortant immédiatement du cœur. Elle est responsable de la direction du sang oxygéné vers les tissus corporels. Dans les cEDS, le risque de dissection aortique est également accru. Les parois des vaisseaux sanguins sont constituées de trois couches (intima, média et l'adventice). La dissection décrit la séparation de l'intima des médias et de l'adventice. Cette complication peut compromettre l'irrigation sanguine des tissus, y compris du cœur. La dissection aortique est une urgence immédiate pouvant entraîner une insuffisance cardiaque aiguë. Les patients doivent immédiatement consulter un médecin en cas de douleurs thoraciques déchirantes.
De type classique (clEDS)
L'évolution clinique de clEDS est similaire à celle de cEDS (décrite immédiatement ci-dessus). Les causes génétiques des cEDS et des clEDS diffèrent
Type cardiaque-valvulaire (cvEDS)
cvEDS est un sous-type rare de l'EDS, chez lequel les patients peuvent présenter des signes mineurs d'EDS avec des défauts graves à l'aorte nécessitant des interventions chirurgicales.
Type vasculaire (VEDS)
VEDS (anciennement EDSIV) peut être identifié à la naissance par une déformation notable du pied bot et une luxation des hanches. Dans l'enfance, la hernie inguinale (glissement partielle de l'intestin au-delà de la paroi abdominale) et le pneumothorax (accumulation d'air entre le poumon et la paroi thoracique, empêchant une bonne inflation des poumons) sont couramment ressentis et témoignent de ce syndrome. Les personnes atteintes de VED peuvent également présenter une diminution anormale des tissus adipeux sous les couches de la peau (tissu adipeux sous-cutané) des mains, des bras, des jambes, des pieds et du visage. Ainsi, certaines personnes affectées peuvent avoir une apparence faciale caractéristique. Les joues sont souvent enseignées et creuses. Les lèvres et le nez sont souvent minces. Les yeux sont relativement saillants. De plus, la peau des mains et des pieds peut sembler prématurément vieillie (acrogeria). La vEDS est particulièrement associée à la dissection et à la rupture artérielle, à la perforation intestinale et à la rupture utérine. Les dissections artérielles sont des ruptures le long des couches de tissu qui constituent l'épaisseur de l'artère et peuvent être spontanées ou précédées d'un anévrisme (gonflement anormal du diamètre d'un vaisseau) ou d'une malformation artério-veineuse (MAV, connexion anormale entre artères et veines dans le corps). ). Ces saignements peuvent mettre la vie en danger. Une fistule carotidienne du sinus caverneux est une expérience courante chez les patients souffrant de SMA EDS. Il s'agit d'une connexion anormale entre l'artère carotide (une branche importante de l'aorte qui fournit du sang oxygéné au cerveau) et les sinus caverneux (une flaque de sang désoxygéné au fond du crâne derrière les yeux). La MAV peut entraîner de graves maux de tête, des convulsions et augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral du patient. Il y a une apparition précoce de varices, des veines tordues inhabituellement élargies, visibles sous la peau qui peuvent être douloureuses. Les SSED comportent un risque de rupture spontanée de certaines membranes et de certains tissus. Une douleur aiguë dans la région abdominale ou du flanc peut indiquer une rupture artérielle ou intestinale; ces symptômes nécessitent des soins médicaux d'urgence immédiats. Les grossesses doivent être considérées comme présentant un risque plus élevé et être surveillées de près par les ruptures artérielles et utérines. De plus, les personnes touchées peuvent être sujettes à certaines complications pendant et après les interventions chirurgicales, telles que la séparation des couches d'une plaie chirurgicale (déhiscence). L'espérance de vie moyenne pour la VEDS est de 50 ans, mais avec une surveillance étroite et une gestion des complications, cet âge peut être bien allongé.
Type d'hypermobilité (hEDS)
Le système hEDS (anciennement EDSIII) comporte un ensemble défini de complications à gérer, mais il s'agit généralement d'une forme moins grave du syndrome. Par exemple, la dilatation des racines aortiques est généralement minime et n'augmente pas le risque de dissection de manière significative. Les principales complications pour les patients atteints de hEDS sont de nature musculo-squelettique. Les luxations fréquentes des articulations et les maladies dégénératives des articulations sont courantes et associées à une douleur chronique de base, qui affecte le bien-être physique et psychologique. Les problèmes avec le système nerveux autonome, responsable de la régulation des fonctions du corps et de la réaction de combat ou de fuite, sont courants. Par exemple, les patients présentent souvent une intolérance orthostatique, une sensation de tête légère, debout, en raison d'une réponse ralentie de leur système circulatoire à la compensation de la pression artérielle et des modifications du débit en cas de changement de la position du corps. Les troubles intestinaux sont également plus fréquents avec cette maladie, en particulier la dyspepsie fonctionnelle (indigestion) et le syndrome du côlon irritable. Les patients du type hypermobilité EDS ont également fréquemment signalé des troubles psychiques et de l'humeur.
Type d'arthrochalasie (AEDS)
AEDS (anciennement EDSVII, A et B) est associé au risque permanent de luxation concomitante de plusieurs articulations majeures. Cette condition complique considérablement l'obtention de la mobilité. Il est important d'identifier le plus tôt possible dans la vie car cela entraîne les conséquences d'un handicap physique avec l'âge. Les nouveau-nés peuvent présenter une hypotonie musculaire grave et une luxation bilatérale des hanches à la naissance et peuvent être difficiles à distinguer de la kEDS (décrite ci-dessous).
Type de dermatosparaxis (dEDS)
Les patients atteints de dEDS (anciennement EDSVIIC) ont tendance à présenter un ensemble de caractéristiques corporelles communes. Celles-ci incluent une petite taille et une longueur de doigt, une peau lâche du visage, des paupières comparativement pleines, un blanc de l'oeil teinté de bleu (sclérotique), des plis cutanés dans la paupière supérieure (épicanthal), des angles extérieurs inclinés vers le bas (fissures palpébrales) et une petite mâchoire (micrognathie). La hernie est une complication majeure du dEDS, le déplacement inapproprié d’un organe à travers les tissus qui le maintiennent dans une position adéquate. Les hernies sont particulièrement courantes après certaines interventions chirurgicales, par exemple lorsqu'une incision est pratiquée dans les muscles de l'abdomen. En raison du long processus de cicatrisation, le contenu intestinal peut se gonfler à la suite d'une incision. Les patients atteints de DEDS sont également sujets aux ruptures du diaphragme et de la vessie. Pour les familles ayant des antécédents présumés de type dEDS, les parents de nouveau-nés doivent être informés que la fermeture de leur enfant dans le crâne (fontanelles) peut être retardée.
Type cyphoscoliotique (kEDS)
kEDS s'accompagne d'une fragilité sclérale, augmentant le risque de rupture du globe blanc de l'oeil. Les microcornées, la myopie, le glaucome et le détachement de la membrane riche en nerfs à l'arrière de l'œil (rétine) sont fréquents et peuvent entraîner une perte de vision. Les patients dont les corps flottants, les éclairs ou les rideaux soudains tombent sur leur champ visuel doivent consulter immédiatement un médecin. kEDS (anciennement EDSVI) peut être évident à la naissance. Les nouveau-nés peuvent présenter une faiblesse musculaire grave (hypotonie) ou des rotations et courbures de la colonne vertébrale anormales (scoliose). Malgré une scoliose évolutive, la survie des patients atteints de kEDS n'est pas affectée. Les adultes les plus gravement atteints peuvent perdre la capacité de marcher entre 20 et 30 ans et il devient important de veiller à ce que leur scoliose ne commence pas à entraver les habitudes de respiration normales.
Syndrome de la cornée fragile (BCS)
BCS est une variante de l'EDS qui implique également les yeux. Personnes présentant un risque de rupture de la cornée à la suite de blessures mineures avec cicatrices, dégénérescence de la cornée (kératocône) et saillie de la cornée (kératoglobus). Les patients peuvent avoir une sclérotique bleue.
Type spondylodysplasique (SPEDS)
spEDS, de type auparavant spondylocheirodysplasique, décrit un variant EDS avec dysmorphologie squelettique. Cela concerne principalement la colonne vertébrale et les mains. La présentation clinique peut inclure un retard de croissance, une petite taille, des yeux protubérants avec une sclérotique bleuâtre, une peau ridée des paumes, une atrophie des muscles à la base du pouce (muscles thénar) et des doigts fuselés.
Type musculo-contractuel (mcEDS)
Le mcEDS se caractérise par des complications multisystèmes progressives. Ce sous-type est surtout associé au retard de développement et à la faiblesse musculaire ainsi qu’à l’hypotonie. Les patients présentent souvent des défauts structurels du visage et du crâne, des contractures congénitales des doigts, une cyphoscoliose grave, une hypotonie musculaire, une déformation du pied club et des problèmes oculaires.
Type myopathique (mEDS)
MEDS est caractérisé par une hypotonie musculaire évidente à la naissance avec des muscles qui ne fonctionnent pas correctement (myopathie). Une scoliose et une déficience auditive neurosensorielle peuvent accompagner cette affection. Il partage de nombreuses caractéristiques avec la forme cyphoscoliotique de l'EDS.
Type parodontal (PEDS)
Le type pEDS (anciennement EDS VII) comprend des lésions des tissus entourant et soutenant les dents (maladie parodontale), pouvant entraîner une perte prématurée des dents.
Certains sous-types d'EDS inclus dans le système de classification de la maladie d'origine ont été redéfinis et ne font plus partie de la catégorisation révisée (par exemple: l'EDS de type IX a été redéfini en syndrome de la corne occipitale et EDSXI est maintenant appelé syndrome d'hypermobilité familiale). Pour plus d'informations sur ces troubles, veuillez consulter la section « Troubles associés » de ce rapport ci-dessous.