Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS)
Synonymes de Ehlers Danlos Syndromes
EDS
Syndrome E-D
Subdivisions des Syndromes d'Ehlers Danlos
EDS classique
EDS de type classique
valvulaire cardiaque
EDS vasculaire
hypermobile EDS
anthrochalasie EDS
dermatosparaxis EDS
EDS cyphoscoliose
syndrome de cornée fragile
EDS spondylodysplasique
EDS musculo-contractuel
EDS myopathique
EDS parodontale
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont un groupe de troubles liés causés par différentes anomalies génétiques du collagène. Le collagène est l'un des principaux composants structurels du corps. Le collagène est une protéine solide, fibreuse et sert de bloc de construction essentiel au renforcement du tissu conjonctif (par exemple les os) et à la souplesse nécessaire (par exemple, le cartilage). Les problèmes observés chez les patients atteints de SED peuvent être dus à la faible résistance du collagène. Cela peut aussi être dû à l’absence de quantités suffisantes de collagène de structure normale. Les principales complications observées lors de l'EDS concernent la peau, les muscles, le squelette et les vaisseaux sanguins. Les patients atteints de EDS ont souvent une peau qui peut être décrite comme « veloutée », « lâche ». Cette caractéristique cutanée prédispose les patients à des problèmes de cicatrisation. Les patients remarqueront souvent qu'ils développent des cicatrices « minces comme du papier ». Les patients ont également des articulations excessivement souples et lâches. Ces articulations « hypermobiles » peuvent être facilement et fréquemment disloquées. Enfin, les vaisseaux sanguins fragiles laisseront aux patients des ecchymoses faciles, voire une tendance accrue aux épisodes hémorragiques graves.
Chaque sous-type d'EDE résulte d'un changement génétique distinct. Les patients appartenant à un sous-type donné partagent les caractéristiques de la maladie au-delà des problèmes principaux décrits ci-dessus et sont détaillés ci-dessous.
Les sous-types nommés d’EDS ont fait l’objet d’une vaste réorganisation au fur et à mesure que de nouvelles informations sont disponibles. EDS a été initialement classé sous onze désignations en chiffres romains (EDS I -EDS XI), basées principalement sur les symptômes et le mode de transmission. Plus tard, EDS a été classé en six sous-types en fonction des caractéristiques de chaque type. En 2017, la classification internationale pour les syndromes Ehlers-Danlos a été publiée, dans laquelle treize sous-types descriptifs sont reconnus. La classification internationale de 2017 décrit récemment une classification basée sur les causes génétiques sous-jacentes (groupe A-F) qui est utilisée à des fins de recherche.