Signes et symptômes de l'érythrokératodermie avec ataxie
L'érythrokératodermie avec ataxie commence au début de la petite enfance. Ce trouble est caractérisé par des groupes de plaques de peau squameuses (ichtyose) rouges et durcies qui persistent tout au long de l'enfance mais disparaissent au début de l'âge adulte. Ces plaques ont tendance à se développer le plus souvent sur la peau des extrémités. Ils disparaissent généralement pendant l'été. Un syndrome neurologique progressif se développe à l'âge adulte et se caractérise par une coordination musculaire altérée (ataxie), une articulation imparfaite de la parole (dysarthrie), une oscillation rythmique involontaire des yeux (nystagmus) et une diminution des réflexes tendineux.