Signes et symptômes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale
La FSHD peut initialement impliquer une faiblesse des muscles du visage, de la ceinture scapulaire et des bras. La faiblesse du visage peut entraîner des mouvements limités des lèvres, causant des difficultés à siffler, à utiliser une paille ou à froncer les lèvres. Les personnes affectées peuvent également développer une apparence faciale distincte « semblable à un masque ». La faiblesse faciale supérieure peut également entraîner une incapacité à fermer complètement les yeux pendant le sommeil.
La FSHD est également généralement associée à un affaiblissement et à une atrophie des muscles du cou et des omoplates et des muscles situés à l'avant et à l'arrière du haut des bras (muscles du biceps et du triceps brachial). La progression de la maladie entraîne une diminution de la capacité de flexion et de rotation de l'épaule vers l'extérieur; instabilité des muscles des omoplates; et « l’aile scapulaire », la découverte initiale la plus courante, caractérisée par une saillie anormale des bords des omoplates. Cette constatation tend à devenir plus évidente lorsque les personnes concernées tentent de lever les bras sur le côté (latéralement). Ils sont souvent incapables de lever les bras au-dessus de la tête ou, chez certaines personnes, d’être à la hauteur des épaules à cause de la faiblesse musculaire et de l’incapacité de fixer les omoplates. De plus, vues de l'avant, les clavicules peuvent sembler s'affaisser. Certaines personnes touchées peuvent également présenter une chute du poignet ou une flexion du poignet vers le bas en raison de la faiblesse de certains muscles des doigts et des mains.
La FSHD peut également être caractérisée par une faiblesse et une atrophie d'autres muscles, y compris les muscles de la paroi abdominale, de la hanche et de la cuisse. L'atteinte du muscle qui tourne et déplace la cuisse vers l'extérieur (gluteus medius) peut amener les personnes affectées à se balancer ou à tanguer vers le côté affecté tout en marchant (démarche de Trendelenburg). Il peut aussi y avoir une faiblesse des muscles du bas des jambes et des pieds. Une telle implication peut conduire à une condition connue sous le nom de plaque pour les pieds, qui se caractérise par une capacité réduite à fléchir ou plier le pied vers le haut. Chez certains individus affectés, la participation de certains muscles peut entraîner une courbure interne inhabituellement prononcée de la région inférieure de la colonne vertébrale (lordose) ou une courbure anormale avant-arrière et latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose).
Pour des raisons inconnues, chez la plupart des personnes atteintes de FSHD, le degré de faiblesse musculaire peut différer d'un côté du corps à l'autre (asymétrique).
Les personnes atteintes peuvent présenter une progression musculaire relativement lente ou modérée ou, dans certains cas, une atteinte apparemment non progressive de certains muscles. Cependant, les preuves suggèrent que l'évolution de la maladie est le plus souvent caractérisée par une progression lente avec de courtes périodes de détérioration musculaire rapide. La faiblesse musculaire associée peut entraîner une incapacité minimale ou, chez d'autres personnes, entraîner des difficultés d'élocution. des anomalies dans la manière de marcher (troubles de la marche); et / ou une altération de la capacité à effectuer certaines activités de la vie quotidienne. Chez environ 20% des personnes touchées, l’évolution de la maladie peut entraîner une faiblesse musculaire grave nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant ou d’autres équipements de mobilité. Des familles ont été décrites dans lesquelles les manifestations de la maladie allaient d'une faiblesse faciale mineure chez un parent à une apparition infantile grave chez un enfant affecté.
Chez certaines personnes atteintes de FSHD, en particulier chez celles qui se manifestent tôt, le trouble peut également être associé à une déficience auditive et / ou à des anomalies des vaisseaux sanguins au sein de la membrane nerveuse la plus interne de l'œil (vasculopathie rétinienne) qui peuvent, dans de rares cas, conduire à une déficience visuelle.
Deux types de FSHD ont été décrits, FSHD1 (95% des personnes affectées) et FSHD2 (5% des personnes affectées). FSHD1 et FSHD2 ont les mêmes signes et symptômes mais des causes génétiques différentes.