Signes et symptômes de la dystonie
La dystonie précoce de l'enfance (dystonie généralisée) est un trouble du mouvement neurologique qui commence généralement au cours de l'enfance ou de l'adolescence. Les symptômes commencent dans une partie du corps (généralement un bras ou une jambe) et peuvent éventuellement se propager à d'autres parties du corps, provoquant des contractions et des spasmes de muscles qui entraînent le corps dans des positions non naturelles. Il s’agit de la forme de dystonie héréditaire la plus courante, causée dans la plupart des cas par le gène DYT1.
Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre, même parmi les individus du même sous-type. Des symptômes spécifiques peuvent apparaître en fonction de la partie du corps impliquée, de l'âge d'apparition et de la cause sous-jacente. Les dystonies avec un âge précoce d'apparition sont plus susceptibles de passer d'une présentation focale à une présentation généralisée et sont généralement plus graves. Les formes de dystonie à l'âge adulte ont tendance à présenter une présentation focale et ne progressent généralement pas.
Certaines personnes affectées peuvent interrompre temporairement des mouvements ou des postures dystoniques en effectuant une action ou une manœuvre spécifique. C’est ce qu’on appelle des « gestes antagonistes » ou une astuce sensorielle. Habituellement, l'action implique une partie du corps qui n'est pas touchée par la dystonie, mais souvent à proximité de la zone touchée. Par exemple, certaines personnes peuvent temporairement soulager la dystonie cervicale en touchant leurs mentons.
Certaines des formes les plus connues de dystonie sont brièvement décrites ci-dessous. NORD a des rapports individuels sur de nombreux sous-types de dystonies spécifiques.
DYSTONIE FOCALE ISOLEE
Les dystonies focales isolées sont les dystonies les plus courantes et peuvent inclure le blépharospasme essentiel bénin, la dystonie cervicale, la dystonie oromandibulaire et la dystonie laryngée. Ces dystonies ont souvent un début d'adulte. NORD a des rapports individuels sur ces formes de dystonie.
Une dystonie isolée des membres peut survenir chez l’adulte et touche souvent les bras et / ou les mains. Beaucoup sont spécifiques à un métier ou à une tâche. Dystonie professionnelle ou spécifique à une tâche sont des termes généraux qui désignent une dystonie focale associée à une activité particulière, souvent répétitive. Initialement, les personnes touchées peuvent faire preuve d'un manque de dextérité lors de l'exercice de l'activité en question. Finalement, la condition progresse pour provoquer des mouvements répétitifs et des postures anormales. La forme la plus courante peut être la crampe de l’écrivain, dans laquelle se produisent une flexion, une extension ou une rotation anormale des doigts et du poignet lorsqu'un individu affecté écrit.
La dystonie de musicien est une forme de dystonie spécifique à une tâche qui implique des muscles impliqués dans la performance. Les symptômes apparaissent lorsque les musiciens tentent de jouer d'un instrument. La dystonie des mains focale et la dystonie à embouchure sont les formes les plus courantes. La dystonie focale des mains est caractérisée par une perte de contrôle musculaire sans douleur liée à des mouvements très pratiqués (comme chez les pianistes, les guitaristes, etc.).
La dystonie d’Embouchure est une forme spécifique de la dystonie d’un musicien qui touche les personnes qui jouent des instruments à vent et à vent. Cette forme de dystonie peut affecter les muscles de la bouche, du visage, de la mâchoire et de la langue. Les contractions musculaires qui caractérisent la dystonie d’embouchures ne peuvent se produire que lorsque le musicien joue ou souffle dans l’embouchure de l’instrument.
DYSTONIE HÉRITÉ
Une classification génétique de la dystonie a été établie. Elle consiste à sous-classer la dystonie sur la base de la mutation génétique / des loci spécifiques associés au sous-type. Les troubles ont reçu l’abréviation officielle DYT et un numéro (par exemple DYT1). Les sous-types sont numérotés dans l'ordre dans lequel ils ont été identifiés dans la littérature médicale. Environ 25 formulaires ont été identifiés. Cependant, cette classification a plusieurs problèmes. Les désignations ont été attribuées sans gêne connu, de sorte que les individus présentant une forme de dystonie ont finalement été identifiés comme ayant une forme existante. Par exemple, on a finalement déterminé que les personnes atteintes de DYT14 étaient atteintes de DYT5. Un autre problème est que certains troubles inclus dans ce système de classification n'ont pas la dystonie comme symptôme principal, mais plutôt une autre découverte neurologique telle que la myoclonie ou le parkinsonisme. En outre, de nombreux troubles génétiquement déterminés, caractérisés par la dystonie, ne figurent pas dans la classification, tels que le syndrome de Lesch-Nyhan, la maladie de Wilson et le syndrome de surdité-dystonie-neuronopathie optique.
Certaines des formes les plus connues de dystonie héréditaire sont décrites ci-dessous.
La dystonie liée à DYT1 commence généralement dans l'enfance ou l'adolescence. Cependant, le trouble peut également se développer plus tard au cours de la vie. Les symptômes commencent généralement dans une partie du corps (généralement un bras ou une jambe) et peuvent éventuellement se propager à d'autres parties du corps, provoquant des contractions et des spasmes de muscles qui entraînent le corps dans des positions non naturelles. La gravité peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Le trouble peut potentiellement causer une invalidité importante dans l’enfance, mais dans d’autres cas, il n’est pas diagnostiqué jusqu’à l’âge adulte avec des symptômes légers. La dystonie liée au DYT1 est la forme de dystonie héréditaire la plus répandue. Elle est causée par le gène DYT1 (également appelé TOR1A). Cette forme de dystonie est héritée de manière autosomique dominante.
La dystonie-parkinsonisme liée à l'X (également appelé « Luba » ou DYT3) est une forme de dystonie trouvée presque exclusivement chez les hommes de l'île philippine de Panay. La plupart des femmes porteuses ne développent pas de symptômes (asymptomatiques). Les symptômes et l'évolution clinique sont très variables. Les personnes touchées peuvent développer des symptômes associés au parkinsonisme, notamment une lenteur anormale des mouvements (bradykinésie), des tremblements au repos et une incapacité à rester dans une position stable ou équilibrée (instabilité posturale). Finalement, la dystonie se développe qui est habituellement focale, affectant le plus souvent la mâchoire, le cou, le tronc ou les yeux. Certaines personnes ne développent que le parkinsonisme, qui a tendance à évoluer lentement. Le parkinsonisme peut être plus grave, entraînant éventuellement une démarche instable et des chutes récurrentes. La dystonie a tendance à être progressive et peut devenir généralisée ou multifocale. Les personnes atteintes d'une dystonie et d'un parkinsonisme peuvent développer des complications graves pouvant menacer le pronostic vital. L'âge moyen du début de la dystonie-parkinsonisme lié à l'X est de 39 ans. Ce trouble est causé par des mutations du gène TAF1.
La dystonie dopa-réactive (DRD) est un terme général qui désigne quelques troubles dans lesquels la dystonie généralisée et le parkinsonisme sont présents et répondent souvent de manière spectaculaire au traitement par la lévodopa. La lévodopa est un acide aminé qui est converti en dopamine. La dopamine est une substance chimique du cerveau qui sert de neurotransmetteur et qui est déficiente chez les personnes souffrant de DRD. Les personnes affectées peuvent être diagnostiquées à tort comme atteintes de paralysie cérébrale ou de maladie de Parkinson. Deux formes principales ont été identifiées et sont connues sous le nom de syndrome de Segawa et de déficit en tyrosine hydroxylase, bien que de nombreux autres troubles puissent imiter la dystonie dopa-réactive, notamment le parkinsonisme juvénile. Le syndrome de Segawa est hérité de manière autosomique dominante; Le déficit en tyrosine hydroxylase est hérité de manière autosomique récessive. NORD a des rapports individuels sur ces deux troubles. Ces troubles sont également connus sous les noms de DYT5A et DYT5B.
La dystonie liée au DYT6 est caractérisée par une dystonie affectant les zones crânienne, cervicale et laryngée. La dystonie a tendance à s'aggraver et à se propager à d'autres régions (dystonie généralisée). Certains individus présentent initialement une dystonie affectant les bras, puis développent des symptômes de dystonie crânienne et cervicale. Le plus souvent, ce trouble a un début juvénile. La dystonie liée au DYT6 est causée par des mutations du gène THAP1 et est héritée de manière autosomique dominante.
La dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PKND) est un trouble caractérisé par des épisodes de dystonie et de choréoathétose. La choréoathétose se caractérise par des mouvements irréguliers, rapides et saccadés pouvant survenir en association avec des mouvements lents et tordus. Les épisodes peuvent durer de quelques minutes à quelques heures et peuvent se reproduire plusieurs fois par jour ou par mois. Les épisodes sont souvent déclenchés par l'alcool, la caféine, la faim, la fatigue, le stress et la nicotine. Le mouvement ne déclenche pas d'épisode. Le début de la maladie peut varier de la petite enfance au début de l'âge adulte. Le trouble peut être potentiellement handicapant car il peut interférer avec des activités de base telles que la mastication, la déglutition, la parole, la marche et la coordination des mouvements des bras et des mains. La PNKD est causée par des mutations du gène MR1 ou du gène PNKD1 et est héritée de manière autosomique dominante. Dans certains cas, le trouble survient de manière aléatoire, pour des raisons inconnues (sporadiquement). Le trouble est également connu sous le nom de DYT8, choréoathétose dystonique paroxystique ou syndrome de Mount-Reback.
La dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), également appelée DYT10, se caractérise par des épisodes de dystonie et de choréoathétose qui sont déclenchés par des mouvements brusques ou par la surprise. Les épisodes durent généralement quelques secondes ou quelques minutes. Dans certains cas, jusqu'à 100 épisodes peuvent se produire en une seule journée; dans d'autres, il ne peut en résulter qu'un mois par mois. Dans de rares cas, des mouvements saccadés, balbutiants ou balançants (ballisme) peuvent également être observés. Certaines personnes touchées peuvent ressentir des sensations anormales (aura) dans la zone touchée juste avant une attaque. L'âge d'apparition se situe généralement dans l'enfance ou l'adolescence, mais le trouble a été rapporté chez des individus âgés de 4 à 57 ans. La PKD est causée par des mutations du gène PRRT2 et est héritée de manière autosomique dominante.
La dystonie myoclonique, mieux connue sous le nom de DTY11 ou myoclonus-dystonie, est caractérisée par des mouvements rapides, involontaires et saccadés (myocloniens) avec ou sans postures dystoniques soutenues. Les myoclonies touchent le plus souvent le cou, le tronc et les bras. Moins souvent, les jambes sont impliquées. La myoclonie est causée par des contractions musculaires ou une relaxation musculaire et ne peut pas être contrôlée par la personne touchée. Les personnes affectées peuvent également développer une dystonie focale ou segmentaire (par exemple, la crampe de l'écrivain ou la dystonie cervicale). En règle générale, la dystonie ne s'aggrave pas et ne progresse pas vers d'autres zones. Des symptômes supplémentaires qui ont été rapportés incluent des attaques de panique, de l'anxiété, de la dépression et des troubles obsessionnels compulsifs. Le début survient généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. La plupart des cas de myoclonie-dystonie sont causés par des mutations du gène SGCE. Le trouble est hérité de manière autosomique dominante.
La dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (RDP), également appelée DYT12, se caractérise par des caractéristiques dystoniques et des symptômes supplémentaires qui ressemblent à ceux observés dans la maladie de Parkinson (parkinsonisme). Les caractéristiques classiques incluent des spasmes involontaires de muscles dystoniques dans les bras plus souvent que les jambes et une implication importante des muscles de la parole et de la déglutition. Les symptômes parkinsoniens incluent des mouvements involontaires, rythmés, tremblants (tremblements), une bradykinésie et une instabilité posturale. Des convulsions ont été signalées dans certains cas. Comme le nom l’indique, les symptômes se développent généralement rapidement sur une période de quelques heures ou quelques jours, et souvent après un événement déclencheur tel que le stress émotionnel, la consommation excessive d’alcool, l’accouchement ou certaines activités physiques telles que la course à pied. La RDP est causée par des mutations du gène ATP1A3 et est héritée de manière autosomique dominante. Le PDR commence généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et se stabilise au bout de 4 semaines environ, avec une progression minime de la maladie par la suite. Cependant, la disponibilité de tests génétiques a révélé que le spectre clinique de la maladie est plus large que prévu initialement, y compris l'hémiplégie alternée de l'enfance.
La dyskinésie paroxystique induite par l'effort, également connue sous le nom de DYT18, est caractérisée par la combinaison de la chorée, de l'athétose et de la dystonie qui affecte principalement les zones du corps excessivement exercées. Les jambes sont le plus souvent touchées. Un épisode peut durer de quelques minutes à plus d'une heure et se produit après une activité physique ou un exercice prolongé. Dans certains cas, des symptômes supplémentaires ont été signalés, notamment des convulsions, une anémie hémolytique et des migraines. La dyskinésie paroxystique induite par un effort physique est provoquée par des mutations du gène SCL2A1 et est héritée de manière autosomique dominante.
DYSTONIE ACQUISE
La dystonie acquise peut être le résultat d'atteintes à l'environnement ou à la maladie d'une partie du cerveau ou du système nerveux central (voir la section Causes ci-dessous). La dystonie acquise présente souvent d’autres signes neurologiques tels que le parkinsonisme. Les symptômes spécifiques et la gravité de ces troubles varient en fonction des causes sous-jacentes, des zones spécifiques du corps impliquées et d'autres facteurs.
La dyskinésie tardive est une forme spécifique de dystonie acquise, qui englobe les formes de dystonie induites par l'utilisation de certains médicaments. La dyskinésie tardive provoque des mouvements répétitifs rapides sans postures prolongées. La dystonie tardive est généralement considérée comme une forme grave de dyskinésie tardive caractérisée par des contractions musculaires entraînant des mouvements de contraction plus lents.