La dystonie
Synonymes de dystonie
Dystonie de torsion
Subdivisions de Dystonie
Blépharospasme (Blépharospasme essentiel bénin [BEB])
Dystonie cervicale (Torticolis spasmodique [ST])
Dystonie acquise
Dystonie Dopa-sensible (DRD)
Dystonie de DYT1
Dystonie Focale
Dystonie généralisée
Dystonie liée à DYT6
Dystonie Myoclonique
Dystonie Oromandibulaire
Dystonie Embouchure
Dystonie paroxystique choréoathétose
Dystonie kinésigénique paroxystique (PKD)
Dystonie primaire
Dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (RDP)
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PKND)
Dystonie Segmentaire
Dysphonie spasmodique (SD)
Torticolis spasmodique (dystonie cervicale)
Dyskinésie tardive
Dystonie tardive
Crampe d'écrivain
Dystonie-parkinsonisme lié à l'X
Dyskinésie induite par l'effort paroxystique
La dystonie est un terme général qui désigne un grand groupe de troubles du mouvement dont les symptômes, les causes, la progression et les traitements varient. Ce groupe d'affections neurologiques est généralement caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps à adopter des positions et des mouvements anormaux, parfois douloureux. Les contractions musculaires peuvent être soutenues ou aller et venir (intermittentes). Les mouvements peuvent être modelés et se tordre, et / ou dans certains cas, trembler ou trembler (tremblement) ressemblant à un tremblement. La dystonie peut survenir ou être aggravée lorsqu'un individu tente une action volontaire. La dystonie a de nombreuses causes différentes. Des facteurs génétiques ainsi que non génétiques peuvent contribuer au développement de ces troubles. Dans certains cas, la cause sous-jacente exacte est inconnue (idiopathique). La découverte la plus caractéristique associée à la plupart des formes de dystonie est la torsion, des mouvements répétitifs qui affectent le cou, le torse, les membres, les yeux, le visage, les cordes vocales et / ou une combinaison de ces groupes musculaires. Certaines formes telles que la dystonie laryngée ne sont pas associées à des postures anormales. La dystonie provoque divers degrés de douleur et d’incapacités, allant de symptômes bénins allant de va-et-vient à de graves symptômes débilitants susceptibles d’affecter considérablement la qualité de vie d’une personne. Dans certains cas, la dystonie peut s'aggraver progressivement, alors que dans d'autres, elle reste inchangée ou n'aggrave plus (plateaux). La dystonie peut même spontanément disparaître dans de rares cas. Le traitement de la dystonie dépend de plusieurs facteurs, notamment du sous-type spécifique présent, et peut inclure des médicaments, des injections de toxine botulique, une thérapie physique et une chirurgie.
La dystonie a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale dès les années 1800. Cependant, la classification de la dystonie a toujours été compliquée et controversée, entraînant une confusion non seulement pour les patients, mais également au sein de la communauté médicale. Une nouvelle base de classification des dystonies a été proposée sur la base d'un consensus obtenu par un groupe international de médecins experts (Albanese A, et al. 2013). Ce groupe a proposé de classer la dystonie sur deux axes: les caractéristiques cliniques et l'étiologie.
La classification de la dystonie par caractéristiques cliniques inclut l'âge d'apparition, la distribution corporelle, la configuration temporelle et les caractéristiques associées. L'âge d'apparition se décompose en enfance (naissance à 2 ans), en enfance (3-12 ans), en adolescence (13-20 ans), en âge adulte précoce (21-40 ans) et en âge adulte tardif (plus de 40 ans). La dystonie qui se développe pendant la petite enfance ou l’enfance est plus susceptible d’avoir une cause connue et de progresser pour se généraliser.
La classification de la dystonie par la ou les parties du corps touchées est commune à de nombreux systèmes de classification. En général, la dystonie peut être focale (touchant une partie du corps isolée), segmentaire (affectant les zones corporelles adjacentes), multifocale (deux ou plusieurs zones non contiguës), généralisée (touchant le tronc et deux autres régions du corps) et l'hémidystonie (affectant un côté de la peau) le corps).
Le schéma temporel permet de distinguer les dystonies qui s’aggravent progressivement ou restent inchangées (statique). Il fait également référence à la variabilité de l'expression de la maladie par rapport à d'autres facteurs tels que des déclencheurs externes ou des actions volontaires. Les schémas temporels peuvent être décomposés en quatre types: persistants, dans lesquels la dystonie persiste toute la journée sans fluctuation; spécifique à une tâche, dans laquelle la dystonie ne survient que pendant une action ou une tâche spécifique (par exemple, une crampe d’écrivain); fluctuations diurnes; dans lequel la dystonie varie en intensité à certains moments de la journée et diminue souvent pendant la nuit; et paroxystique dans lequel un épisode de dystonie soudain et temporaire se produit souvent à la suite d'un déclencheur spécifique.
La dystonie peut également être classée selon qu’elle existe ou non avec un autre trouble du mouvement. La dystonie isolée est lorsque la dystonie est la seule caractéristique motrice, à l'exception des tremblements. La dystonie combinée est utilisée lorsqu'un autre trouble du mouvement, tel que le parkinsonisme ou la myoclonie, est également présent.
L'axe étiologique indique si des modifications dégénératives ou des dommages structurels sont présents dans le système nerveux (pathologie du système nerveux) et si le trouble est hérité ou acquis, ou si la cause sous-jacente est inconnue ou non prouvée (idiopathique).
L’utilisation de cette nouvelle classification réduirait l’importance de la terminologie utilisée actuellement pour décrire la dystonie. Une partie de la terminologie actuelle serait rendue obsolète. La terminologie actuelle utilisée pour classer la dystonie comprend la dystonie primaire, la dystonie secondaire, les syndromes de dystonie plus et la dystonie hérédodégénérative. La dystonie primaire faisait référence à des cas dans lesquels la dystonie était la seule caractéristique clinique (dystonie isolée), il n'y avait aucune preuve de dégénérescence cérébrale et sans cause acquise. La dystonie primaire peut être héréditaire ou se produire pour des raisons inconnues (idiopathiques). La dystonie secondaire concernait des cas dans lesquels la dystonie résultait d'un large éventail de causes, notamment des mutations génétiques, des lésions à la naissance, des accidents cérébrovasculaires, des tumeurs au cerveau, certaines infections et une réaction à certains médicaments. Les syndromes Dystonia plus font référence à des troubles dans lesquels la dystonie est survenue conjointement avec un autre trouble neurologique tel que la myoclonie ou le parkinsonisme. La dystonie hérédodégénérative faisait référence à des cas héréditaires associés à une neurodégénérescence et se manifestant avec d'autres symptômes neurologiques.
Jusqu'à ce que la communauté médicale adopte un système de classification simple et cohérent, la confusion concernant la terminologie utilisée pour décrire la dystonie persistera. En outre, la dystonie est une famille de maladies à croissance rapide et les informations sur ces troubles changent constamment.