Les causes de l'emphysème lobaire congénital
L'emphysème lobaire congénital peut résulter de causes inconnues ou peut être hérité. De nombreux cas sont sporadiques (causes inconnues), mais d'autres sont transmis par des gènes autosomiques dominants.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
L'emphysème congénital lobaire congénital peut être le résultat de poches d'air anormalement petites (alvéoles) dans les poumons ou d'une structure inhabituelle des grandes voies respiratoires (bronches).