Les causes de la maladie de la ferroportine
La maladie de la ferroportine est causée par des mutations du gène SLC40A1. Ces mutations sont héritées en tant que traits autosomiques dominants. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les chercheurs ont déterminé que le gène SLC40A1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 2 (2q32). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 2q32 » fait référence à la bande 32 située sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Le gène SLC40A1 contient des instructions pour la création de ferroportine, une protéine spécialisée essentielle à l’exportation appropriée du fer à partir de cellules. La ferroportine joue également un rôle dans la ventilation (métabolisme) appropriée du fer. Le fer est un minéral essentiel qui se trouve dans toutes les cellules du corps et qui est essentiel au bon fonctionnement et à la croissance du corps. On trouve du fer dans de nombreux types d'aliments, notamment la viande rouge, la volaille, les œufs et les légumes. Les niveaux de fer doivent rester dans une plage spécifique dans le corps, sinon ils peuvent provoquer une anémie (due à de faibles niveaux de fer) ou endommager les organes affectés (en raison des niveaux élevés de fer).
Des mutations du gène SLC40A1 entraînent de faibles taux de ferroportine fonctionnelle. Le manque de ferroportine fonctionnelle entraîne finalement une accumulation anormale de fer dans les cellules et les tissus du corps. Différentes mutations du gène SLC40A1 affectent la protéine ferroportine de différentes manières, modifiant l’exportation et le métabolisme du fer en conséquence. Les chercheurs pensent que les différentes manières dont les mutations SLC40A1 affectent la ferroportine expliquent les deux formes différentes de la maladie.