La protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
Synonymes de Protoporphyrie érythropoïétique et Protoporphyrie liée à l'X
PPE
protoporphyrie érythrohépatique
protoporphyrie
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire rare, causé par une déficience de l'enzyme ferrochélatase (FECH), qui résulte de modifications (mutations) du gène FECH. En raison de niveaux anormalement bas de cette enzyme, des quantités excessives de protoporphyrine s'accumulent dans la moelle osseuse, le plasma sanguin et les globules rouges. Certains patients présentant des symptômes de PPE présentent un changement génétique dans un gène différent appelé ALAS2. Lorsqu'un patient présente un changement génétique dans ce gène, cet état est appelé protoporphyrie liée à l'X (XLP).
Les principaux symptômes de ces troubles sont une douleur intense liée à l'exposition au soleil et à certains types de lumière artificielle, tels que les lampes fluorescentes (phototoxicité). Lors de l'exposition au soleil, les patients peuvent d'abord ressentir des picotements, des démangeaisons et des brûlures de la peau. Après une exposition continue à la lumière, la peau peut devenir rouge et enflée. Les mains, les bras et le visage sont les zones les plus touchées. Certaines personnes atteintes de PPE / XLP peuvent également présenter des complications liées à la fonction du foie et de la vésicule biliaire.
La protoporphyrie érythropoïétique fait partie d’un groupe de maladies connues sous le nom de porphyries. Les porphyries sont toutes caractérisées par des taux anormalement élevés de substances chimiques particulières (porphyrines) dans l'organisme dues à des carences en certaines enzymes essentielles à la synthèse de l'hémoglobine. Il existe au moins huit types de porphyrie. Les symptômes associés aux divers types de porphyrie diffèrent en fonction de l'enzyme spécifique déficiente. Il est important de noter que les personnes atteintes d'un type de porphyrie ne développent aucun des autres types.