La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMEM)
Synonymes de Emery Dreifuss Dystrophy musculaire
EDMD
Subdivisions de la dystrophie musculaire Emery Dreifuss
dystrophie musculaire de Emery-Dreifuss autosomique dominante
dystrophie musculaire de Emery-Dreifuss autsomique récessive
Dystrophie musculaire Emery-Dreifuss liée à l'X
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMEM) est une maladie génétique rare, souvent lentement progressive, qui affecte les muscles des bras, des jambes, du visage, du cou, de la colonne vertébrale et du cœur. Le trouble consiste en une triade clinique de faiblesse et de dégénérescence (atrophie) de certains muscles, d'articulations fixées dans une position fléchie ou étendue (contractures) et d'anomalies affectant le cœur (cardiomyopathie). Les principaux symptômes peuvent être la fonte musculaire et la faiblesse des bras et du bas des jambes (régions huméro-péronéales), ainsi que des contractures des coudes, des tendons d’Achille et des muscles du haut du dos. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, l'EDMD est héritée en tant que maladie liée à l'X ou autosomique dominante. Dans des cas extrêmement rares, une transmission autosomique récessive a été rapportée. Bien que l’EDMD ait différents modes d’héritage, les symptômes sont presque les mêmes.
L’EDMD appartient à un groupe de maladies musculaires rares d'origine génétique connues sous le nom de dystrophies musculaires. Ces troubles se caractérisent par une faiblesse et une atrophie de divers muscles volontaires du corps. Environ 30 différents troubles constituent les dystrophies musculaires. Les troubles affectent différents muscles et ont différents âges d'apparition, de gravité et de mode de transmission.
Signes et symptômes
L'âge d'apparition, la gravité et la progression de l'EDMD varient considérablement d'un cas à l'autre, même parmi les individus de la même famille. Certaines personnes touchées peuvent avoir une enfance avec une progression rapide de la maladie et des complications graves; d'autres peuvent avoir un début d'adulte et évoluer lentement.
L'EDMD est associé à la triade clinique de contractures, de faiblesse musculaire et de maladie cardiaque. Une contracture se produit lorsque l'épaississement et le raccourcissement d'un tissu provoquent une déformation et limitent le mouvement des zones touchées, en particulier des articulations. Les coudes et les tendons d'Achille sont les sites les plus communs pour les contractures. Les contractures sont souvent le premier signe de l'EDMD liée à l'X et peuvent survenir tôt dans l'enfance. Dans les régions autosomiques dominantes, les contractures de l'EDMD se développent généralement après l'apparition d'une faiblesse musculaire.
Une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles (atrophie) se développent généralement vers la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, généralement dans le haut des bras et dans le bas des jambes (régions huméro-péronières). La faiblesse et l'atrophie des muscles des jambes peuvent amener les enfants affectés à marcher sur les orteils et peuvent entraîner une démarche anarchique de ouatement. La faiblesse musculaire affectant les bras peut causer divers problèmes, tels que la difficulté à lever les bras au-dessus de la tête.
Finalement, les muscles de la cuisse et des hanches peuvent être impliqués, ce qui rend difficile la montée des escaliers. Le cou, la ceinture scapulaire et les avant-bras peuvent éventuellement devenir impliqués et la colonne vertébrale peut devenir rigide. À mesure que les personnes touchées vieillissent, leur mobilité cervicale peut être limitée. Une légère faiblesse des muscles du visage a également été rapportée. Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) peut également se produire.
La faiblesse et l'atrophie musculaires progressent généralement lentement au cours des trois premières décennies de la vie. Finalement, cela peut devenir plus rapide. Certaines personnes atteintes de TEDM à dominance autosomique peuvent éventuellement perdre la capacité de marcher et avoir besoin d'un fauteuil roulant. La perte de déambulation est rare dans les systèmes EDMD liés à l'X.
Les anomalies cardiaques constituent la troisième caractéristique importante de l’EDMD et peuvent entraîner de graves complications. Bien que le début puisse varier, les anomalies cardiaques se développent généralement après la deuxième décennie de la vie. Les personnes affectées peuvent développer une maladie des muscles cardiaques (cardiomyopathie) pouvant éventuellement entraîner des palpitations, de la fatigue, une mauvaise tolérance à l'exercice et une altération de la capacité du cœur à pomper le sang. Certaines personnes peuvent présenter des troubles de la conduction entraînant des battements de coeur irréguliers (arythmies) ou un blocage cardiaque.
Le blocage cardiaque est caractérisé par une interférence avec le transfert des impulsions nerveuses électriques (conduction) qui régulent l'action de pompage normal, rythmique, du muscle cardiaque. Le coeur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont les oreillettes et les deux chambres inférieures sont les ventricules. Dans l'oreillette droite d'un cœur normal se trouve un stimulateur naturel qui initie et contrôle le rythme cardiaque. Le stimulus électrique se déplace du stimulateur cardiaque (noeud sino-auriculaire ou SA) vers les ventricules par un chemin très spécifique constitué de tissu conducteur et appelé noeud AV (atrioventriculaire). Tant que l'impulsion électrique est transmise normalement, le cœur se comporte normalement. Si la transmission du signal est entravée, la transmission bloquée est appelée bloc cardiaque ou bloc AV.
Les blocs cardiaques sont classés en fonction du degré de déficience. La gravité de ces anomalies de conduction varie selon les individus atteints de TED. Dans la forme bénigne du bloc cardiaque, les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes) battent normalement, mais les contractions des deux cavités inférieures (ventricules) sont légèrement en retard. Dans les formes les plus sévères, seuls un demi à un quart des battements auriculaires sont dirigés vers les ventricules. En bloc cardiaque complet, les oreillettes et les ventricules battent séparément. Dans certains cas, un blocage cardiaque peut entraîner des pertes de mémoire (syncope), un essoufflement et / ou des battements de coeur irréguliers (arythmies). Dans les cas graves, la mort subite est possible.
Les blocs cardiaques sont classés en fonction du degré de déficience. La gravité de ces anomalies de conduction varie selon les individus atteints de TED. Dans la forme bénigne du bloc cardiaque, les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes) battent normalement, mais les contractions des deux cavités inférieures (ventricules) sont légèrement en retard. Dans les formes les plus sévères, seuls un demi à un quart des battements auriculaires sont dirigés vers les ventricules. En bloc cardiaque complet, les oreillettes et les ventricules battent séparément. Dans certains cas, un blocage cardiaque peut entraîner des pertes de mémoire (syncope), un essoufflement et / ou des battements de cœur irréguliers (arythmies). Dans les cas graves, la mort subite est possible.