Diagnostic du syndrome oreille-rotule-petite taille
Les EPS peuvent être diagnostiqués à la naissance, sur la base des antécédents médicaux détaillés, d'un examen physique et d'autres modalités de test, y compris l'échographie des rotules.
L'association d'une microtie et de rotules très petites ou absentes est essentielle pour le diagnostic clinique des PSE. Des anomalies caractéristiques des oreilles (microtie) sont présentes à la naissance. Le développement osseux ultérieur et les anomalies ultérieures (par exemple, la craniosynostose) peuvent être diagnostiqués par un examen attentif de tout le système osseux (étude squelettique) à l'aide d'une échographie ou de méthodes à rayons X.