Diagnostic du syndrome d’Evans
Le diagnostic du syndrome d'Evans repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Aucun test spécifique n'est concluant pour le syndrome d'Evans et un diagnostic est établi après exclusion d'autres diagnostics possibles. Plus précisément, un diagnostic de syndrome d'Evans peut être posé lorsqu'une anémie hémolytique auto-immune (avec un test de coombs direct positif) et une thrombocytopénie (PTI) surviennent chez le même patient même si ce n'est pas au même moment.
Essais cliniques et bilans
Les études de laboratoire comprennent une numération globulaire complète (CBC), qui peut révéler de faibles taux de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs. Un autre test sanguin appelé test direct à l'antiglobuline ou DAT est utilisé pour déterminer si la quantité de certains anticorps est supérieure à la normale. Une variété de tests différents peuvent être administrés pour éliminer d'autres conditions. Ces tests peuvent inclure une biopsie de la moelle osseuse, des analyses d'anticorps supplémentaires et une tomodensitométrie du thorax, de l'abdomen et du pelvis.
Certains médecins recommandent que les enfants atteints du syndrome d'Evans soient soumis à un dépistage de l'ALPS en raison de la prévalence élevée de ces deux troubles. Le dépistage implique la recherche de la présence de lymphocytes T double négatif (DNT) par cytométrie en flux, dont la présence est révélatrice d'ALPS.