Diagnostic du syndrome de valproate fœtal
Il n'y a pas de test de diagnostic capable d'identifier le FVS. Un diagnostic est établi cliniquement sur la base de l'identification de symptômes caractéristiques chez un nourrisson affecté, associée à des antécédents d'exposition au valproate pendant la grossesse.
Étant donné que le SFV est considéré comme un diagnostic d'exclusion (diagnostic posé par un processus d'élimination), d'autres conditions médicales présentant des symptômes similaires doivent être exclues avant de poser ce diagnostic.
Le diagnostic prénatal peut être possible par échographie, où des anomalies fœtales telles que des anomalies du tube neural et des organes peuvent être détectées.
La prévention
Si possible, l’APV doit être évité pendant la grossesse. Si l’utilisation de médicaments antiépileptiques pendant la grossesse ne peut être évitée, ceux-ci doivent être administrés comme un médicament unique. La dose la plus faible possible du médicament antiépileptique doit être utilisée, de même qu'une surveillance constante de la quantité de médicament (concentration sérique) doit être effectuée.
En outre, il est recommandé aux femmes prenant du valproate de prendre des suppléments d’acide folique avant la conception et pendant la grossesse afin de réduire le risque de malformations.
Cependant, la plupart des femmes atteintes d'épilepsie ont des enfants en bonne santé. Certains nourrissons exposés à un anticonvulsivant in utero présentent des anomalies, d’autres pas. Les différences génétiques dans la réponse fœtale aux médicaments jouent probablement un rôle. Le risque de récurrence de FVS lors d'une grossesse ultérieure exposée à l'APV semblerait donc élevé, probablement en raison de problèmes inhérents au métabolisme de l'APV chez les mères concernées. Un counseling régulier est recommandé aux femmes atteintes d'épilepsie pour discuter des risques que les crises présentent pour le fœtus en développement et la future mère.