Diagnostic du syndrome de dysplasie ectodermique ectodactyle
Un diagnostic de syndrome CEE est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents détaillés du patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés.
Essais cliniques et bilans
Une variété de tests peut être utilisée pour évaluer les personnes atteintes du syndrome de la CEE. Les techniques d'imagerie peuvent inclure des rayons X traditionnels, vous pouvez utiliser pour évaluer les anomalies des membres et du visage. Un examen ophtalmologique complet sera effectué pour détecter les éventuelles complications oculaires associées au trouble, telles que l’obstruction du canal lacrymal. Une échographie rénale (rénale) sera effectuée pour détecter d'éventuelles complications rénales. Une échographie utilise des ondes sonores réfléchies pour créer une image du ou des organes en question.
L’examen moléculaire des petits échantillons de tissu cutané (biopsie cutanée) peut révéler un amincissement anormal de la couche externe de la peau (épiderme) et l’absence de certaines structures spécialisées normalement situées dans la peau (par exemple des glandes sudoripares).
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de la CEE. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène TP63 ou des anomalies chromosomiques expliquant le phénotype. Chez les patients atteints du syndrome CEE diagnostiqué cliniquement, l'analyse de la mutation du gène TP63 est le premier test à effectuer; en cas de résultat négatif, un dépistage des anomalies chromosomiques peut être envisagé. Le test est disponible uniquement sur une base clinique.
Le diagnostic prénatal du syndrome CEE peut être suspecté sur la base de l'identification d'une ectrodactylie, d'une fente labiale / palatine ou d'autres anomalies associées, pouvant être détectées au cours d'une échographie fœtale de routine.
Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles présentant un risque connu d'avoir un bébé atteint du syndrome de la CEE. Les tests génétiques moléculaires peuvent être effectués sur des cellules obtenues à partir du liquide qui entoure le fœtus en développement (liquide amniotique). Un test appelé prélèvement de villosités choriales peut également être utilisé pour obtenir un diagnostic prénatal du syndrome CEE dans ces cas. Les villosités choriales sont de fines structures ressemblant à des cheveux qui se trouvent sur le placenta. Des tests génétiques moléculaires peuvent également être effectués sur ces cellules.