Troubles connexes du syndrome de dysplasie ectodermique ectodactyle
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de la CEE. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Plusieurs troubles en plus du syndrome de la CEE sont causés par des mutations du gène TP63. Ces troubles sont alléliques, provoqués par différentes mutations du même gène de la maladie. Certains chercheurs considèrent ces troubles comme des expressions différentes du même processus pathologique. Cependant, d'autres chercheurs ont noté que les symptômes associés ont tendance à varier en fonction de la mutation spécifique présente (corrélation génotype-phénotype), ce qui entraîne des syndromes distincts mais se chevauchant. Ces troubles comprennent le syndrome AEC / Hay-Wells, le syndrome de Rapp Hodgkin, le syndrome ADULTE, le syndrome membre-mammaire et une malformation fractionnée des mains / des pieds non syndromique. Certaines personnes présentant une fente labiale isolée (non syndrommique) présentent également des mutations du gène TP63.
Le syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies affectant les glandes lacrymales et salivaires, les conduits, les oreilles, les doigts et les orteils. Les découvertes les plus courantes concernent des malformations dans le réseau de structures de l’œil qui sécrètent des larmes et les drainent des yeux (appareil lacrymal), ainsi que des anomalies des avant-bras et des doigts. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Le syndrome de LADD peut survenir sporadiquement ou être hérité comme un trait autosomique dominant.
Les dysplasies ectodermiques (DE) constituent un groupe de désordres génétiques multisystèmes rares qui affectent généralement les structures issues de la couche la plus externe de l'embryon (ectoderme). Les dysfonctionnements affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles et / ou la peau. Plusieurs autres troubles de la dysplasie ectodermique peuvent être caractérisés par des cheveux clairsemés ou absents, l’absence ou le mauvais fonctionnement des glandes sudoripares, des anomalies cutanées, des malformations du nez et / ou d’autres anomalies similaires à celles associées au syndrome de CEE.