Diagnostic des syndromes de naevus épidermiques
Un diagnostic de syndrome de naevus épidermique est posé sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient et d'une évaluation clinique approfondie. Dans certains cas, un petit échantillon de peau affectée peut être prélevé pour une étude microscopique (biopsie). Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour détecter la présence et l'étendue des symptômes associés. Ces tests comprennent une enquête squelettique, des radiographies thoraciques et des techniques d'imagerie spécialisées pour évaluer le cerveau. De telles techniques d'imagerie peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). La question de savoir si un enfant avec un naevus épidermique doit ou non subir de telles techniques d'imagerie est controversée. Certains chercheurs pensent que ces tests devraient être évités sauf en cas de signes cliniques d’atteinte nerveuse centrale. Dans trois des ENS bien définis (maladie de Cowden segmentaire de type 2, syndrome de García-Hafner-Happle, syndrome de l'enfant), le test moléculaire est désormais possible.