Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse
Le diagnostic clinique du type d'EB basé sur la présentation au cours de la période néonatale doit être évité, car tous les types d'EB peuvent se ressembler dans ce groupe d'âge. En cas de suspicion d'EB, une biopsie cutanée doit être obtenue et envoyée à un laboratoire approprié pour confirmer le diagnostic par microscopie électronique à transmission (TEM) et / ou par cartographie anticorps / antigènes immunofluorescents. Les tests génétiques moléculaires destinés à rechercher des mutations dans la plupart des gènes connus pour être associés aux différents types d'EB sont disponibles en clinique.