Diagnostic de l'atrésie œsophagienne
Le diagnostic d'EA peut être suspecté avant la naissance en raison de la présence d'une petite ou d'une bulle abdominale absente lors d'une échographie de routine effectuée après la 18e semaine de grossesse. La présence à l'ultrason de quantités excessives de liquide amniotique (polyhydramnios) soulève d'autres soupçons de EA. Cependant, le seul polyhydramnios est un mauvais indicateur d’AE car le polyhydramnios a des causes nombreuses et variées. Dans les cas où l'EA / TEF n'est pas soupçonné ou détecté avant la naissance, il peut être suspecté dans les quelques heures qui suivent la naissance lorsqu'un nouveau-né affecté ne peut pas avaler, qu'il a trop de mucus ou qu'il a des difficultés à respirer.
Essais cliniques et bilans
Le diagnostic d'EA / TEF est confirmé en essayant de faire passer une sonde nasogastrique (une sonde qui va du nez à l'estomac en passant par l'œsophage) dans la gorge de nourrissons nécessitant une succion excessive de mucus ou nés de mères atteintes de polyhydramnios , ou, si vous oubliez des signes antérieurs, avez des difficultés à vous nourrir. Chez les nourrissons atteints d’AE, le tube ne doit pas aller plus loin que 10-12 cm de la bouche. Puisqu'une sonde nasogastrique peut s'enrouler au bas de l'œsophage obstrué, une simple radiographie du thorax et de l'abdomen confirmera le diagnostic d'EA en déterminant la position de la sonde nasogastrique. Une radiographie simple de l'abdomen peut également mettre en évidence des gaz dans l'estomac et les intestins, ce qui est révélateur d'un TEF. Le manque de gaz dans l'abdomen suggère une atrésie œsophagienne isolée (type A).
Etant donné que 50% des nourrissons atteints d'EA / TEF a également d'autres anomalies congénitales, des tests supplémentaires doivent être effectués pour éliminer ou identifier les anomalies congénitales associées. Par exemple, les nourrissons atteints d'EA / TEF devrait recevoir un échocardiogramme pour écarter toute malformation cardiaque potentiellement associée à ces troubles. Un échocardiogramme devrait idéalement être réalisé avant une intervention chirurgicale pour réparer une EA car la présence de certaines malformations cardiaques, telles qu'un arc aortique droit, peut influer sur la meilleure façon de procéder à la chirurgie. Au cours d'un échocardiogramme, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la structure, la fonction et les mouvements cardiaques.