Diagnostic de la maladie de la ferroportine
Un diagnostic de ferroportine est posé sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés. Les antécédents familiaux chez les personnes atteintes de générations successives sont très suggestifs (transmission autosomique dominante). Les analyses de sang peuvent révéler certaines découvertes associées à la maladie de la ferroportine, notamment des taux élevés de ferritine dans le sang et, dans la forme la plus bénigne de la maladie, une saturation faible ou normale de la transferrine, une autre protéine jouant un rôle dans le transport du fer dans l'organisme. . Un test de génétique moléculaire permettant de détecter les mutations du gène SLC40A1 est disponible et nécessaire pour confirmer le diagnostic.