Troubles connexes de la tumeur desmoïde
Le syndrome de Gardner est une maladie génétique caractérisée par de multiples polypes et des tumeurs coliques en dehors du côlon. Les tumeurs extracoloniques peuvent inclure des ostéomes du crâne, un cancer de la thyroïde, des kystes épidermoïdes, des fibromes et des kystes sébacés. Les multiples polypes du côlon prédisposent au développement du cancer du côlon. Le syndrome de Gardner est dû à une mutation du gène APC situé sur le chromosome 5q21 et est reconnu comme une variante phénotypique de la FAP. Généralement, l’un des parents est atteint du syndrome de Gardner. Chacun de leurs enfants, garçons ou filles, a un risque de 50% d’hériter du gène APC et de présenter le syndrome de Gardner.
Le dermatofibrosarcome est une tumeur maligne cutanée qui provient du derme et envahit des tissus sous-cutanés plus profonds tels que le tissu adipeux, le fascia, les muscles et les os. Sa cause est inconnue. Les aberrations chromosomiques peuvent contribuer à la pathogenèse du dermatofibrosarcome, en particulier une translocation chromosomique t (17; 22) qui fusionne le gène du collagène (COL1A1) avec le gène du facteur de croissance dépourvu de plaquettes. Cependant, aucune preuve de prédisposition héréditaire ou familiale n'existe. Chez 10 à 20% des patients affectés, un traumatisme au site peut être incriminé. Des sites chirurgicaux, des brûlures anciennes et des cicatrices de vaccination ont tous été rapportés comme sites de dermatofibrosarcome. Le dermatofibrosarcome est une tumeur à croissance lente. En raison de la progression lente et de la croissance initiale en tant que petite papule asymptomatique, le diagnostic est souvent retardé. La tumeur peut grossir progressivement en nodule grumeleux ou évoluer en plaque atrophique et / ou sclérotique.
Les fibrosarcomes sont des tumeurs malignes dérivées de tissu conjonctif fibreux et caractérisées par des fibroblastes proliférants immatures ou des cellules fusiformes anaplasiques indifférenciées. Il prend naissance dans le tissu fibreux conjonctif aux extrémités des os du bras ou de la jambe, puis se propage aux autres tissus environnants tels que la graisse, les tendons musculaires, les nerfs, les tissus articulaires ou les vaisseaux sanguins.
Il existe deux formes de fibrosarcome. Le fibrosarcome infantile ou congénital est le sarcome des tissus mous le plus courant chez les enfants de moins d'un an. Il se présente comme une masse en croissance rapide à la naissance ou peu de temps après. Ce fibrosarcome a généralement une croissance lente et a tendance à être plus bénin que le fibrosarcome chez les enfants plus âgés, qui se comporte davantage comme celui observé chez l'adulte. Un fibrosarcome adulte peut survenir chez les enfants plus âgés et les adolescents, en particulier entre 10 et 15 ans.