Diagnostic de la tumeur desmoïde
Le diagnostic définitif de la tumeur desmoïde nécessite une biopsie. L'examen microscopique du tissu de biopsie confirme le diagnostic. À l'examen microscopique, les cellules fusiformes des tumeurs desmoïdes semblent être des myofibroblastes et seraient une prolifération anormale de myofibroblastes, qui normalement disparaissent progressivement au cours des derniers stades de la cicatrisation. De plus, les colorants immunohistochimiques peuvent établir l'accumulation nucléaire de bêta-caténine, une protéine causée par les mutations génétiques que l'on retrouve habituellement dans les tumeurs desmoïdes. La réactivité nucléaire présente une spécificité relativement élevée, détectée dans 90% des desmoïdes, quel que soit le site. Enfin, les anticorps sont souvent examinés dans les tumeurs desmoïdes, notamment l'actine des muscles lisses, la desmine et le KIT, afin de les distinguer des autres tumeurs.