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samedi 26 octobre 2019

Troubles connexes de la myopathie distale

Troubles connexes de la myopathie distale

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des myopathies distales. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La dystrophie musculaire de la ceinture (LGMD) est un terme générique qui désigne un groupe de maladies génétiques progressives rares caractérisées par un dépérissement (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture des membres). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. Environ 15 sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types varient considérablement, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive du trouble qui cause un handicap grave.

Des formes supplémentaires de maladie musculaire (myopathie) peuvent être considérées comme des diagnostics différentiels pour la myopathie distale, y compris les myopathies métaboliques telles que la maladie de Pompe; myopathies inflammatoires telles que la dermatomyosite ou la polymyosite; et des myopathies congénitales distinctes telles que la myopathie à la némaline. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Les myopathies distales peuvent également être confondues avec les neuropathies périphériques, qui peuvent avoir une distribution similaire de la faiblesse musculaire.