Diagnostic de la myopathie distale
Un diagnostic de myopathie distale est posé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'un historique détaillé du patient, de l'identification des caractéristiques et de divers tests, notamment un test évaluant la santé des muscles et des nerfs contrôlant les muscles (électromyographie); tests sanguins spécialisés; imagerie par résonance magnétique (IRM) du tissu musculaire; et l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) du tissu musculaire affecté pouvant révéler des modifications caractéristiques des fibres musculaires.
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre à quel point un muscle réagit aux nerfs et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure des troubles nerveux tels que la maladie du motoneurone et la neuropathie périphérique.
Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve souvent à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. Des taux élevés de CK se produisent dans certains cas de myopathie distale, mais pas dans tous, sauf dans les cas de myopathie de Miyoshi où il est significativement élevé. La détection de taux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer le diagnostic de myopathie distale.
L’IRM des tissus musculaires peut révéler un schéma distinct de lésions ou d’atteintes musculaires. Des schémas distincts ont été identifiés chez les individus atteints de Welander, d'Udd et d'autres myopathies distales.
La biopsie du tissu musculaire affecté peut révéler des changements caractéristiques tels qu'une augmentation du tissu conjonctif et de la graisse. Sur certaines formes de myopathie distale, de nombreux compartiments sous-cellulaires connus sous le nom de vacuoles à rebords peuvent être détectés lors d'une biopsie musculaire.