Traitement de la maladie de Danon
Le traitement de la maladie de Danon est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Une équipe comprenant un médecin de premier recours ainsi que plusieurs spécialistes, notamment un cardiologue, un neurologue, un ophtalmologiste, un généticien, un conseiller en génétique, un médecin spécialiste en réadaptation, un spécialiste de l’éducation et un physiothérapeute, est nécessaire. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique permettant de ralentir les problèmes biologiques sous-jacents causés par le déficit en protéine LAMP-2.
La sévérité de la cardiomyopathie est le facteur pronostique principal. Des études d'imagerie comprenant une échocardiographie et une résonance magnétique cardiaque peuvent évaluer la fonction cardiaque, l'étendue de l'hypertrophie et le degré de fibrose cardiaque (formation de tissu cicatriciel sur le cœur). Les médicaments pour les maladies cardiaques doivent être administrés lorsque les signes et symptômes cliniques l'indiquent. La progression rapide de la cardiomyopathie chez certains hommes nécessite une prise en compte rapide de la transplantation cardiaque. L'implication précoce de l'électrophysiologie pour étudier le système de conduction électrique du cœur est justifiée chez les patients souffrant d'arythmie. Un appareil appelé moniteur Holter peut être utilisé pour enregistrer en continu les impulsions électriques du cœur. Pour les arythmies symptomatiques, l'implantation précoce d'un défibrillateur automatique peut être appropriée. La thérapie par ablation cardiaque, qui est une technique utilisée pour détruire le foyer anormal dans le cœur générant le rythme irrégulier, peut également être réalisée. Comme la maladie peut progresser rapidement chez les hommes, il est judicieux de prendre en compte l'implantation précoce d'un défibrillateur et d'évaluer la transplantation cardiaque chez les hommes au fur et à mesure de l'évolution de la cardiomyopathie.
L'évaluation de la force musculaire, en particulier des muscles proximaux de l'épaule, du cou et des jambes, doit être effectuée régulièrement. La thérapie physique peut être utile pour maintenir la force musculaire et la flexibilité. La déficience intellectuelle devrait être recherchée chez les hommes et des interventions éducatives appropriées appliquées selon les besoins. Des examens de la vue réguliers, destinés à suivre le développement et la progression de la maladie rétinienne, doivent être envisagés. Les parents biologiques à risque de contracter la maladie de Danon doivent être évalués par un médecin afin de détecter les premiers signes de la maladie. Au minimum, l'évaluation de ces parents devrait inclure les antécédents médicaux, un examen physique (attention aux examens cardiaques, neurologiques et oculaires), un test de CPK, un ECG et un échocardiogramme.
La consultation et le conseil génétiques sont recommandés pour tous les patients et leurs familles afin que les risques en matière d'héritage et de procréation soient clairement communiqués.