Le syndrome de Barsy
Synonymes de De Barsy Syndrome
cutis laxa autosomique récessive type 3 (ARCL3)
trouble cornéen-cutis laxa-déficience intellectuelle
DBS
Syndrome de De Barsy-Moens-Dierckx
syndrome progéroïde de De Barsy
Subdivisions du syndrome de Barsy
cutis laxa autosomique récessive type 3 (ARCL3A)
cutis laxa autosomique récessive type 3 (ARCL3B)
Le syndrome de Barsy est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies oculaires, un retard de croissance, une déficience intellectuelle, une apparence prématurée (caractéristiques progéroïdes) et une peau lâche, ridée, affaissée, redondante et sans élasticité (cutis laxa). Des traits faciaux distinctifs, des malformations du squelette et des anomalies neurologiques peuvent également survenir. Les symptômes spécifiques présents et la gravité du syndrome de de Barsy peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Certains cas de syndrome de de Barsy ont été liés à des mutations des gènes PYCR1 ou ALDH18A1; dans d'autres cas, une mutation génétique spécifique n'a pas encore été identifiée. Le syndrome de Barsy est hérité de manière autosomique récessive.
Le syndrome de De Barsy a été signalé pour la première fois dans la littérature médicale par le Dr De Barsy en 1968 chez un patient. La maladie est maintenant classée comme une forme de cutis laxa et également connue sous le nom de cutis laxa de type 3 autosomique récessive. La cutis laxa est un groupe de maladies rares pouvant survenir sous plusieurs formes héréditaires (congénitales) ou acquises à un moment de la vie (cutis laxa). Ce groupe de troubles implique un large spectre de symptômes et de signes résultant de défauts du tissu conjonctif, le matériau entre les cellules du corps qui confère au tissu sa forme et sa force. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, dans les muscles, les articulations, la peau et d'autres organes. La cutis laxa se caractérise par une peau lâche (relâchée), ridée, affaissée, redondante et manquant d'élasticité (inélastique). Lorsqu'elle est étirée, la peau inélastique revient anormalement lentement.
Les syndromes de la cutis laxa étaient autrefois répartis principalement en fonction de caractéristiques cliniques, mais ils sont maintenant classés en fonction de la mutation spécifique présente. Par conséquent, les individus atteints du syndrome de Barsy provoqué par une mutation PYCR1 seraient atteints de la cutis laxa liée à PYCR1 (cutis laxa autosomique récessive de type 3B) et les individus atteints du syndrome de de Barsy provoqué par une mutation ALDH18A1 seraient ceux qui auraient la cutis laxa liée à ALDH18A1 (cutis laxa autosomique récessive type 3A). NORD a un rapport général sur la cutis laxa qui explique les différents sous-types et la génétique de la cutis laxa. Pour plus d'informations, choisissez "cutis laxa" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.
Dans le syndrome de Barsy lié à ALDH18A1, environ un tiers des porteurs de la mutation ALDH18A1 présentent des signes biochimiques de maladie métabolique en raison d'une synthèse anormale de la purine dans le sang lié à ALDH18A1. Les niveaux anormaux d'acides aminés comprennent des degrés variables de diminution des concentrations d'arginine, d'ornithine, de citrulline et parfois de faibles concentrations de proline. Les jeunes patients peuvent présenter des symptômes de taux élevés d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie) et de troubles secondaires du cycle de l'urée. Il est extrêmement important de rechercher les métabolites spécifiques liés au défaut de synthèse de la purine dans les cas suspectés liés au ALDH18A1. Ces métabolites ne sont pas toujours anormaux et peuvent présenter un degré d'anomalie variable. L'élévation de l'ammoniac ne dépasse généralement pas une seconde augmentation. En cas de résultats anormaux, il existe une thérapie potentielle de supplémentation alimentaire et d’acides aminés.