Signes et symptômes syndrome de Diencephalic
Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome diencephalique peuvent varier d’une personne à l’autre. Le trouble peut entraîner des complications graves, voire mortelles. Le début est habituellement dans la petite enfance ou la petite enfance. Habituellement, il y a une période de développement et de prise de poids normaux, suivie d'une période prolongée d'incapacité à prendre du poids et à perdre du poids.
Le trait le plus frappant du syndrome diencéphalique est une émaciation profonde, notamment une perte uniforme de graisse corporelle (tissu adipeux). L’émaciation se produit malgré un apport calorique normal ou presque normal. L’émaciation peut progressivement s’aggraver. En raison de la perte de graisse corporelle, les enfants touchés peuvent apparaître musclés. Bien que le poids soit affecté, la longueur (croissance linéaire) peut être normale. Une émaciation et un retard de croissance peuvent survenir après une période initiale de croissance normale.
Bien que le développement global soit ralenti, les tests neurologiques sont normaux. Les enfants affectés sont généralement mentalement alertes. Certains enfants sont hyperactifs et agités (hyperkinésies), heureux et extravertis, ce qui ne correspond pas à leur apparence. Certains enfants affectés sont décrits comme étant extrêmement excités ou heureux (euphoriques). D'autres peuvent, au contraire, être irritables.
Des mouvements rapides, involontaires et « saccadés » des yeux (nystagmus) peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome diencéphalique. Le nystagmus est une caractéristique notable de ce trouble, mais ne survient pas chez tous les individus affectés, il peut affecter l’un ou les deux yeux. Les symptômes non spécifiques supplémentaires incluent la pâleur, les vomissements (vomissements) et les maux de tête. Une dégénérescence du nerf qui transmet les stimuli visuels des yeux au cerveau (nerf optique) peut également se produire (atrophie optique). Une perte de vision peut potentiellement survenir chez certains patients.
Certains nourrissons et enfants atteints développent une hydrocéphalie, une affection dans laquelle une trop grande quantité de liquide céphalo-rachidien dans le crâne provoque une pression sur le cerveau, ce qui entraîne divers symptômes, notamment une tête plus grosse que le disque optique (papilledema).
Moins souvent, des symptômes supplémentaires ont été signalés, notamment une hypoglycémie, une transpiration excessive (hyperhidrose) et une pression artérielle élevée (hypertension). Dans de rares cas, des mains et des pieds démesurés ont été développés.