Les causes du syndrome de Diencephalic
Le syndrome de Diencephalic est provoqué par une tumeur, localisée le plus souvent dans l'hypothalamus ou le chiasma optique. L'hypothalamus est une zone spéciale du cerveau divisée en plusieurs régions aux fonctions différentes. L’hypothalamus contrôle l’hypophyse en contrôlant la libération de certaines hormones par la glande. L'hypothalamus aide également à réguler les fonctions de base du corps, notamment le sommeil, la faim, la soif et la température corporelle. Le chiasma optique est la région où les nerfs optiques passent au cerveau.
Un gliome ou astrocytome est la tumeur la plus commune associée au syndrome diencéphalique. Un astrocytome est une tumeur qui provient des cellules en forme d'étoile (astrocytes) qui forment le tissu de soutien du cerveau. Les autres tissus de soutien du cerveau comprennent les oligodendrocytes et les cellules épendymales. Collectivement, ces cellules sont appelées cellules gliales et le tissu qu'elles forment est appelé tissu glial. Les tumeurs qui proviennent du tissu glial sont collectivement appelées gliomes. Techniquement, un astrocytome est un sous-type de gliomes, mais les termes sont parfois utilisés de manière interchangeable. Les astrocytomes associés au syndrome diencéphalique ont tendance à être plus agressifs et à se développer plus tôt que d’autres astrocytomes apparaissant dans la même région. Un astrocytome pilocytique juvénile est la cause la plus courante de syndrome diencéphalique. NORD a un rapport sur cette tumeur. Pour plus d'informations, choisissez « astrocytome pilocytique juvénile » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares. Les gliomes de bas grade (grades 1-2) pédiatriques démontrent des altérations génétiques moléculaires spécifiques, telles que les mutations V600E, l'activation des fusions BRAF, les mutations du gène NF1, la perte de CDKN2A / B ou les mutations d'ATRX, qui peuvent être utiles au diagnostic et parfois thérapie guidante.
Les gliomes de l'hypothalamus ou du chiasma optique peuvent parfois être associés à la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique rare caractérisée par le développement de multiples tumeurs de la peau et des nerfs (neurofibromes) non cancéreuses. Le développement d'une tumeur dans l'hypothalamus et le chiasma optique dans la neurofibromatose de type 1 et le développement ultérieur du syndrome diencéphalique ne sont pas fréquents, mais surviennent. Pour plus d'informations, choisissez « neurofibromatose » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.
Dans certains cas, la tumeur causale est non classifiée. Dans des cas extrêmement rares, un type de tumeur différent, tel qu'un épendymome, un dysgerminome ou un gangliome, a été associé au syndrome diencéphalique.
La manière exacte par laquelle ces tumeurs provoquent les symptômes du syndrome de Diencephalic n’est pas totalement comprise.