Signes et symptômes du syndrome de Dravet
L'âge moyen au début des crises est de 5,2 mois, avec un intervalle de 1 à 18 mois, mais le plus souvent inférieur à 12 mois (Cetica 2017, Wirrell 2017). La première crise est souvent prolongée, soit de la variation tonique clonique généralisée, soit de la variation hémiclonique, et peut être associée ou non à de la fièvre. Des crises plus courtes peuvent également se produire. L'hyperthermie, ou surchauffe, est un facteur déclencheur de crise épileptique courant chez les patients atteints de DS. Les patients présentent une sensibilité accrue aux bains chauds, aux fièvres, aux efforts et à d'autres formes d'élévation de la température (Wirrell 2017).
Les crises myocloniques, lorsqu'elles surviennent, sont généralement observées à l'âge de 2 ans mais ne sont pas nécessaires au diagnostic. Statut non convulsif (statut d'obtundation) Les crises focales avec altération de la conscience et les crises d'absence atypiques surviennent généralement après 2 ans. Les crises d'absence typiques et les spasmes épileptiques sont inhabituels. L’EEG, le scanner, l’IRM et la ponction dorsale initiale sont souvent normaux, bien qu’un ralentissement du bruit de fond puisse être évident s’il est réalisé après une crise. Les EEG suivants peuvent présenter des décharges de ralentissement et / ou généralisées diffuses, tandis que les autres images restent normales. L'IRM peut révéler une atrophie généralisée légère ou une sclérose de l'hippocampe plus tard dans la vie. Le développement est généralement en bonne voie au cours de la première année, mais les retards apparaissent souvent aux 2e et 3e années de la vie et se manifestent généralement entre 18 et 60 mois (Wirrell 2017).
Chez les enfants plus âgés et les adultes, les crises persistent, bien que le statut épileptique devienne moins fréquent avec le temps. Les retards de développement, les troubles de la parole, la démarche accroupie, l'hypotonie, le manque de coordination et la dextérité altérée sont évidents.
Tout patient ayant des antécédents cliniques évocateurs de DS devrait se soumettre à un test génétique du SCN1A et / ou d’autres gènes liés à l’épilepsie. La présence d'une mutation de SCN1A peut aider à confirmer le diagnostic, mais la présence d'une mutation seule n'est pas suffisante pour le diagnostic et l'absence de mutation n'exclut pas le diagnostic. La plupart des experts pensent qu'un enfant présentant au moins deux crises épileptiques généralisées, toniques, cloniques ou hémicloniques, avec ou sans fièvre avant l'âge de 12 mois devrait être soumis à un test génétique (Wirrell, 2017).