Signes et symptômes de la maladie de Danon
Les symptômes de la maladie de Danon varient d'une personne à l'autre et dépendent du sexe. Les garçons montrent généralement des signes précoces de problèmes musculaires (difficultés d'assise ou de marche) et la motricité peut être maladroite ou retardée. La déficience intellectuelle est généralement constatée par les parents et / ou les enseignants et peut être assez légère. Le développement d'une maladie cardiaque peut entraîner une fatigue supplémentaire et un essoufflement. Les troubles visuels sont également fréquents, avec de graves troubles de la vision des couleurs et une perte presque complète de pigment rétinien chez certains patients.
En général, les jeunes filles peuvent ne présenter aucun symptôme. Elles rapporteront une force musculaire normale et une intelligence normale. À mesure que les femmes vieillissent, des symptômes de maladie cardiaque peuvent commencer à se développer. Certaines filles et certaines femmes signalent des symptômes musculaires, mais les résultats manifestes de faiblesse musculaire franche sont généralement absents. Des plaintes visuelles peuvent également être signalées chez les femmes et peuvent être une caractéristique précoce de la maladie, bien que les manifestations soient moins graves que chez les hommes.
Les chercheurs cliniques pensent que l’implication des muscles squelettiques dans la maladie de Danon implique de préférence les muscles du dos, des épaules, des cuisses et du cou. Ce sont les muscles proximaux; c'est-à-dire ceux les plus proches du centre du corps. Les symptômes de faiblesse de ces muscles peuvent inclure des douleurs au dos et des difficultés à lever les bras au dessus de la tête, à sortir d’une chaise ou à monter les marches. Chez un jeune garçon, ces problèmes peuvent être suggérés par des problèmes rencontrés lors de jalons moteurs (être assis, ramper, marcher, courir). Un neurologue expérimenté peut reconnaître l'étendue d'une maladie musculaire en effectuant un examen physique. Il est de plus en plus évident que, chez certains patients, la maladie musculaire progresse avec le temps et que certains hommes plus âgés peuvent nécessiter des dispositifs d'assistance (marchettes, fauteuils roulants).
Le muscle cardiaque malade (cardiomyopathie) peut conduire à un épaississement, un cœur raide (cardiomyopathie hypertrophique) ou à une hypertrophie du coeur (cardiomyopathie dilatée). La cardiomyopathie hypertrophique est plus fréquente chez les hommes (environ 90% hypertrophique et 10% dilatée), alors que les femmes sont plus susceptibles de présenter les caractéristiques d'une cardiomyopathie dilatée (environ 50% hypertrophique et 50% dilatée). Parfois, la cardiomyopathie peut être le premier signe de maladie chez les enfants de sexe masculin. Dans les deux cas, des problèmes de fonction cardiaque et des symptômes d'insuffisance cardiaque (essoufflement, fatigue, apport liquidien) peuvent survenir. Les maladies cardiaques semblent causer davantage de décès chez les hommes, en particulier au moment où ils atteignent les deuxièmes et troisièmes décennies de la vie. La transplantation cardiaque a été réalisée avec succès et peut grandement améliorer les symptômes et prolonger la vie. Les défibrillateurs cardiaques implantables sont utilisés pour traiter les arythmies cardiaques et devraient probablement être envisagés dès les premiers symptômes de l'arythmie.
L'ampleur de la déficience intellectuelle chez les hommes atteints a été décrite dans certaines études épidémiologiques. La majorité des garçons seront légèrement affectés sur le plan cognitif, ce qui leur permettra généralement de lire, de garder un emploi, de nouer des relations et de vivre de manière indépendante. De plus, fournir un soutien à l'éducation et à l'apprentissage peut aider certains garçons à améliorer leur fonctionnement intellectuel. Chez les femmes, l'intellect semble être normal, bien que très peu d'informations dans la littérature abordent cette question.
Les symptômes moins fréquents incluent également les atteintes hépatiques et pulmonaires, bien que celles-ci n'aient pas fait l'objet d'études approfondies et puissent être secondaires à une atteinte musculaire (par exemple, élévation des enzymes hépatiques sériques et faiblesse des muscles respiratoires). Certaines spéculations existent également sur les maladies psychiatriques, avec certains rapports de cas détaillant la dépression, la psychose, les idées suicidaires et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez les patients atteints de la maladie de Danon. Cependant, on ignore si les épisodes psychiatriques sont liés à la maladie de Danon.
Les hommes atteints de la maladie de Danon présentent généralement des anomalies lors de certains tests de laboratoire. Le taux de créatine kinase (CPK) dans le sang est souvent élevé et reflète les lésions musculaires en cours. Le taux de CPK est généralement élevé chez les hommes, mais peut être normal chez certaines femmes atteintes de la maladie de Danon. Les anomalies des tests enzymatiques hépatiques sont courantes chez les hommes; chez certains garçons, ceux-ci sont interprétés à tort comme un signe de maladie hépatique primaire plutôt que comme le reflet d'un dysfonctionnement des muscles squelettiques; Un dysfonctionnement hépatique franc n'a pas été bien décrit dans la maladie de Danon. L'électrocardiogramme (ECG), qui mesure les impulsions électriques émises par le cœur, est souvent anormal. Cette anomalie de la conduction et de l'impulsion électrique est également appelée arythmie. Fréquemment, une arythmie appelée syndrome de Wolff-Parkinson-White ou un syndrome de pré-excitation apparaît sur l'ECG. Un ophtalmologiste expérimenté (ophtalmologiste) examinera la rétine pour détecter des modifications du pigment de la rétine. Cela peut être un signe utile chez les femmes, car les modifications rétiniennes semblent précéder d'autres symptômes de la maladie chez certaines femmes.