La maladie de Danon
Synonymes de Danon Disease
Maladie d'Antopol
cardiomyopathie de stockage de glycogène
maladie du stockage du glycogène de type IIB
GSD IIB
maladie de stockage de glycogène lysosomal sans déficit en maltase acide
pseudoglycogénose II
cardiomyopathie vacuolaire et myopathie, liée à l'X
Discussion générale
La maladie de Danon est une maladie génétique rare caractérisée par un schéma héréditaire dominant lié à l'X, à la suite duquel les hommes sont plus gravement atteints que les femmes. Chez les garçons, les principales caractéristiques sont les muscles cardiaques malades (cardiomyopathie), la faiblesse des muscles du corps (myopathie squelettique) et les déficiences intellectuelles allant des problèmes d'apprentissage légers aux déficiences intellectuelles apparentes. Chez de nombreux hommes, la maladie progresse jusqu'à ce qu'une transplantation cardiaque soit nécessaire ou que le décès survienne au cours de la deuxième à la troisième décennie de la vie. Les femelles sont également touchées, bien que généralement de façon plus modérée, et leur apparition tarde souvent jusqu'à ce qu'elles atteignent l'âge adulte. Cependant, certaines femelles commenceront à être considérées pour une transplantation cardiaque au cours de la deuxième décennie de leur vie, comme cela a été observé chez les hommes. Les autres caractéristiques comprennent les arythmies cardiaques, qui peuvent entraîner un besoin de médicaments ou d'un stimulateur cardiaque, et les maladies oculaires affectant la rétine; la maladie de la rétine n'affecte pas toujours la vision, surtout au début de la maladie. La maladie de Danon n’est généralement pas évidente à la naissance, sauf si des analyses de sang sont effectuées dans un cas suspect (c’est-à-dire un fils né d’une mère connue pour être atteinte de la maladie).