Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
La DMD apparaît généralement tôt dans l'enfance. Les enfants touchés développent une faiblesse et une atrophie (atrophie) des muscles les plus proches du tronc (muscles proximaux) tels que ceux de la partie supérieure des jambes et du bassin et du haut des bras et de l'épaule. Cependant, quelques autres muscles semblent disproportionnellement volumineux. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent au bas des jambes, aux avant-bras, au cou et au tronc. Le taux de progression est assez similaire d'une personne à l'autre, mais des variations individuelles peuvent se produire.
Chez les enfants atteints de DMD, les premiers résultats peuvent inclure des retards dans l’atteinte des étapes de développement telles que rester assis ou debout sans assistance; orteil marche; une manière inhabituelle de marcher (marche); difficulté à monter les escaliers ou à se lever d’une position assise (signe de Gower); et répété tomber. Les tout-petits et les jeunes enfants peuvent sembler maladroits et maladroits et peuvent présenter un élargissement anormal des mollets en raison de la cicatrisation des muscles (pseudohypertrophie). Les parents pourraient être faussement encouragés par une amélioration apparente entre 3 et 5 ans, mais cela pourrait être dû à la croissance et au développement naturels. À mesure que la maladie progresse, des anomalies supplémentaires peuvent se développer, telles qu'une courbure progressive de la colonne vertébrale (scoliose ou lordose), une perte de densité musculaire des cuisses et des pectoraux et une fixation anormale de certaines articulations (contractures). Une contracture se produit lorsque l'épaississement et le raccourcissement de tissus tels que les fibres musculaires provoquent une déformation et limitent le mouvement des zones touchées, en particulier des articulations. Sans traitement physique, des appareils orthopédiques pourraient être nécessaires avant 8 ou 9 ans pour aider les personnes affectées à marcher. Entre 10 et 12 ans environ, la plupart des personnes touchées ont besoin d'un fauteuil roulant.
Les enfants atteints de DMD ont une densité osseuse réduite et un risque accru de fractures de certains os, tels que les hanches et la colonne vertébrale. De nombreuses personnes touchées présenteront des déficiences intellectuelles et progressives non progressives d'intensité légère à modérée.
À la fin de l'adolescence, la DMD peut également être caractérisée par des complications supplémentaires potentiellement mortelles, notamment une faiblesse et une détérioration du muscle cardiaque (cardiomyopathie). La cardiomyopathie peut entraîner une altération de la capacité du cœur à pomper du sang, des battements de coeur irréguliers (arythmies) et une insuffisance cardiaque. Une autre complication grave associée à la DMD est la faiblesse et la détérioration des muscles de la cage thoracique. Cela peut entraîner une susceptibilité accrue aux infections respiratoires (par exemple, une pneumonie), des difficultés à tousser et, finalement, une insuffisance respiratoire.
L'atteinte des muscles dans le tractus gastro-intestinal peut entraîner une dysmotilité, une condition dans laquelle le passage des aliments dans le tube digestif est généralement causé par des mouvements lents et non coordonnés des muscles du tube digestif. La dysmotilité gastro-intestinale peut entraîner constipation et diarrhée.
Un tiers des patients atteints de DMD peuvent avoir divers degrés de déficience cognitive, notamment un trouble d'apprentissage, un déficit de l'attention et un trouble du spectre autistique.