La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Synonymes de Dystrophie musculaire de Duchenne
DMD
dystrophinopathie
myopathie pseudohypertrophique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un trouble musculaire rare, mais il s’agit de l’une des maladies génétiques les plus fréquentes, qui touche environ 1 naissance sur 3 500 chez les hommes dans le monde. Il est généralement reconnu entre trois et six ans. La DMD se caractérise par une faiblesse et une atrophie des muscles de la région pelvienne, suivies d'une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent de manière à toucher le tronc et les avant-bras, et progressent progressivement vers d'autres muscles du corps. De plus, les mollets apparaissent hypertrophiés chez la plupart des patients. La maladie est progressive et la plupart des personnes touchées ont besoin d'un fauteuil roulant à l'adolescence. Des complications graves pouvant mettre la vie en danger peuvent éventuellement se développer, notamment une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et des difficultés respiratoires (respiratoires).
La DMD est causée par des modifications (mutations) du gène DMD sur le chromosome X. Le gène régule la production d'une protéine appelée dystrophine, que l'on retrouve en association avec la face interne de la membrane des cellules du muscle squelettique et cardiaque. On pense que la dystrophine joue un rôle important dans le maintien de la membrane (sarcolemme) des cellules musculaires.
Les dystrophies musculaires sont caractérisées par des anomalies spécifiques (par exemple, une variation de la taille des fibres musculaires, une nécrose des fibres musculaires, la formation de tissu cicatriciel et une inflammation) dans la biopsie musculaire des patients. Environ 30 maladies génétiques différentes constituent les dystrophies musculaires. La DMD est classée dans la catégorie des dystrophinopathies. Les dystrophinopathies sont un spectre de maladies musculaires, chacune provoquée par des altérations du gène de la dystrophine. L'extrémité la plus grave du spectre est connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne, totalement dépourvue de protéine dystrophine. La protéine dystrophine diminuée ou tronquée est associée à une forme moins grave est la dystrophie musculaire de Becker.
Les signes cliniques de la DMD comprennent la faiblesse et le gaspillage de divers muscles volontaires du corps. Aux stades les plus avancés de la maladie, les muscles cardiaques et intestinaux seront touchés