Signes et symptômes de la dysplasie épiphysaire multiple dominante
Les signes et symptômes spécifiques de ces troubles peuvent varier d'une personne à l'autre, même parmi ceux du même sous-type. Le début est généralement dans la petite enfance. La douleur aux hanches et aux genoux après un exercice est généralement le premier signe de ces troubles. Les enfants affectés peuvent se fatiguer facilement. Certains enfants affectés développent un comportement de marche difficile (démarche anormale). Le retard de croissance survient dans l'enfance et certains enfants peuvent être courts pour leur âge (taille petite à modérée). La taille d'un adulte est généralement normale, mais dans une fourchette plus courte. Les bras et les jambes d’un individu peut être courts par rapport au torse, ce qui peut apparaître au cours de l’enfance. Ces caractéristiques de croissance peuvent être légères et difficiles à apprécier.
Certains jeunes enfants peuvent présenter un faible tonus musculaire et une force musculaire réduite (hypotonie musculaire), des articulations du genou et des doigts qui s'étendent plus loin que la normale (hypermobilité) et un mouvement restreint des coudes.
Les personnes touchées souffrent également d'inflammation, de douleur et de raideur précoces des articulations touchées (arthrite d'apparition précoce) pouvant évoluer en douleur articulaire chronique (arthralgie). Les problèmes articulaires peuvent commencer dès l'âge de 5 ou 6 ans, mais sont plus susceptibles de survenir dans la trentaine. Plusieurs articulations peuvent être touchées, en particulier chez les adolescents. Les genoux et les hanches sont souvent touchés et une déformation des hanches peut survenir. Les douleurs articulaires sont généralement plus graves après un exercice physique. La douleur et la perte de mouvement dans les épaules peuvent survenir à l'âge adulte. Certaines personnes développent une déformation ou une rigidité des articulations touchées en raison d'un raccourcissement ou d'un durcissement des muscles, des tendons ou d'autres tissus (contractures). Dans les cas graves, les lésions articulaires progressives peuvent potentiellement entraîner une invalidité importante et la nécessité d'un remplacement articulaire dans les années 30 ou 40.
Dans de rares cas, des symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment une déformation de la hanche dans laquelle le fémur est incliné vers le centre du corps (Cox vara), des jambes arquées (genu varum) et des "coups de genoux" (genu valgum), où les jambes se plient vers l'intérieur de sorte que quand une personne est debout, les genoux se toucheront même si les chevilles et les pieds sont écartés. Une autre découverte rare, appelée double rotule ou double couche, peut être associée à certaines formes de dysplasie épiphysaire multiple dominante. La rotule, ou rotule, est l'os triangulaire qui protège l'avant de l'articulation du genou. Une double rotule a deux couches osseuses (osseuses) au lieu d'une avec un cartilage entre les deux. Une double patella peut ne pas être associée à des symptômes (asymptomatiques) ou peut entraîner des luxations fréquentes, une douleur au genou et, éventuellement, une invalidité fonctionnelle du genou.